MADRID, 5 Jul. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford y del Hospital Infantil Lucile Packard (Estados Unidos) han identificado una posible causa del retraso mental en el síndrome de Down. El culpable sería un gen que, cuando se expresa en exceso, provoca que las neuronas responsables de la atención y la memoria se atrofien y dejen de funcionar con normalidad. El descubrimiento, publicado en la revista 'Neuron', abre la posibilidad de que en un futuro los especialistas puedan interferir e incluso revertir el declive cognitivo que suele afectar a los pacientes con síndrome de Down en la mediana edad.
Aunque las mutaciones en el gen, llamado App por las siglas en ingles de 'amyloid precursor protein' (proteína precursora de amiloide), pueden causar el inicio precoz de la enfermedad de Alzheimer en personas sanas, es la primera vez que se ha vinculado directamente con la degeneración de un grupo específico de neuronas del cerebro de pacientes con síndrome de Down. El descubrimiento confirma una idea sugerida por una investigación previa: la degradación neuronal en personas con síndrome de Down es el resultado de la alteración de la comunicación entre las células nerviosas de una zona específica del cerebro.
Los expertos explican que una neurona que emite señales necesita de la retroalimentación para proliferar. En este mecanismo utiliza componentes especializados denominados neurotransmisores que viajan a las neuronas vecinas y esperan la respuesta a su mensaje. Las células diana disparan de vuelta moléculas como el factor de crecimiento nervioso o NGF. El NGF es absorbido por la célula inicial emisora del mensaje y transportado al cuerpo celular en un proceso llamado transporte retrógrado. Una vez allí actúa sobre el núcleo para estimular la expresión de genes que apoyan el crecimiento neuronal. La interrupción de este proceso provoca el debilitamiento de la neurona.
Los científicos utilizaron un modelo de ratón del síndrome de Down para seguir el mecanismo del factor de crecimiento nervioso o NGF de la membrana al cuerpo de la célula. Se centraron en un ratón en el que sólo 140 genes, incluyendo el App, se encontraban presentes en tres copias. Descubrieron que aunque el NGF se encontraba gravemente afectado en este ratón, existía en mayores niveles cuando la tercera copia de App estaba ausente.
Según los investigadores, las neuronas del cerebro del ratón con dos copias de App también eran mayores que aquellas del ratón con tres copias. Según William Mobley, uno de los autores del estudio, "el gen App influye claramente en el transporte de NGF en el síndrome de Down y estamos casi seguros de que podría hacer algo similar en la enfermedad de Alzheimer. Ahora estamos investigando las distintas formas en las que se podría desactivar su expresión".
