Publicado 17/06/2020 10:25CET

Identifican nuevos genes implicados en la predisposición hereditaria a desarrollar un osteosarcoma

Hueso con osteosarcoma
Hueso con osteosarcoma - PATRICK RANDOLPH-QUINNEY (UCLAN) - Archivo

MADRID, 17 Jun. (EUROPA PRESS) -

Una investigación internacional en 1.244 niños y adolescentes con osteosarcoma ha sacado a la luz la implicación de nuevos genes en el desarrollo de esta enfermedad. Un equipo de la Clínica Universidad de Navarra y de su centro de investigación biomédica, Cima Universidad de Navarra, ha participado en el estudio. Las conclusiones obtenidas revelan que un 28 por ciento de los casos analizados presentan alteraciones en genes de predisposición hereditaria, algunos hasta ahora no vinculados al desarrollo del osteosarcoma.

El osteosarcoma es el tumor óseo maligno más común en niños y adolescentes ya que constituye el 20 por ciento de los sarcomas primarios de hueso (cáncer de hueso), de ahí la importancia del estudio publicado. Entre sus principales conclusiones figura esa identificación de mutaciones de línea germinal (heredadas), altamente penetrantes, en más de una cuarta parte de los pacientes con osteosarcoma que no habían sido seleccionados por antecedentes familiares.

"Una cuestión que requería un análisis de seguimiento adicional y un posible asesoramiento genético con pruebas familiares en cascada", subraya Ana Patiño García, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra y participante en el estudio internacional, junto a Miriam Gutiérrez, especialista del Departamento de Pediatría de la Clínica, y Fernando Lecanda, investigador y director del Laboratorio de Adhesión y Metástasis del Cima Universidad de Navarra.

Para la investigación, diez de las instituciones participantes (entre ellas la Clínica y el Cima) secuenciaron el exoma completo (parte codificante de todos los genes) en 1.244 pacientes con osteosarcoma. Los resultados se compararon con el ADN de 1.062 individuos sin cáncer. En el análisis, se evaluaron 238 genes de alto interés por su relación con la susceptibilidad al cáncer, seguidos de pruebas de la carga mutacional en 736 genes candidatos adicionales.

"Históricamente hemos sabido que el desarrollo del osteosarcoma estaba ligado a tres síndromes hereditarios muy concretos: Li-Fraumeni, Werner y Rothmund-Thomson. Los genetistas pensábamos que, al margen de estos genes, el 99% de los osteosarcomas se presentaban sin una causa hereditaria aparente y que, en general, se debían a mutaciones esporádicas producidas por otros factores desconocidos", indica Patiño.

De los resultados de este estudio se concluye la necesidad de "valorar todo tipo de síndromes de predisposición hereditaria en aquellos núcleos familiares que se produzca cierta coincidencia del osteosarcoma con otros tumores". Una vez identificadas estas mutaciones, la especialista plantea la necesidad de proponer a las familias afectadas un consejo genético, con el objetivo de reducir o, al menos vigilar, el riesgo de desarrollar la enfermedad.

La Clínica y el Cima Universidad de Navarra son las únicas instituciones españolas que han intervenido en esta investigación, impulsada desde el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y el Instituto Nacional de Salud de Bethesda, Maryland, (EEUU). En el hallazgo han participado en total veinte instituciones sanitarias americanas y europeas. Sus resultados han sido publicados recientemente en una de las revistas científicas internacionales de mayor impacto en su especialidad, 'JAMA Oncology'.