MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) -
Investigadores españoles liderados por la doctora del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, Carmen Ayuso, han identificado a través de la utilización de técnicas de secuenciación de todo el exoma mutaciones en el gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí afectadas por esta patología.
En esta investigación, que ha sido publicada en 'Human Molecular Genetics', se describe además la localización de la proteína producto de este gen, sus efectos en la retina y el fenotipo clínico de los pacientes.
En este sentido, los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además de su papel en el desarrollo vascular. Además, hay que recordar que este gen ya se había asociado previamente a otra patología ocular y ahora por primera vez se vincula a la retinosis pigmentaria.
"El gen ZNF408 podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético para la retinosis pigmentaria, facilitando así el diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento", ha señalado la doctora Ayuso.
Además, la doctora Ayuso ha alegado que las distrofias hereditarias de retina son un grupo numeroso y heterogéneo de enfermedades de diagnóstico muy complejo para las que no existe aún tratamiento eficaz pero que están generando gran cantidad de investigaciones y muy prometedoras opciones terapéuticas.
El hallazgo de este gen responsable de retinosis pigmentaria se ha producido gracias a un programa colaborativo del CIBERER destinado a descubrir nuevos genes y mecanismo implicados en las enfermedades raras.
La investigación ha sido coordinada por la doctora Ayuso desde el departamento de Genética del IIS-FJD en colaboración con el departamento de Oftalmología del IIS-FJD, y grupos de investigación del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, de la Universidad de Alicante y*del Radboud Institute for Molecular Life Sciences holandés.
