MADRID, 14 Nov. (EUROPA PRESS) -
La mayoría de casos de retraso mental sin explicación podrían estar causados por nuevas mutaciones, según un estudio de la Universidad de Radboud en los Países Bajos que se publica en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.
Las nuevas variaciones en el número de copias a gran escala causan esquizofrenia, autismo y retraso mental pero se desconoce en gran medida la frecuencia y el impacto de nuevas mutaciones puntuales en estas enfermedades comunes.
Los científicos, dirigidos por Joris Veltman y Han Brunner, examinaron las secuencias completas de codificación de proteínas de 10 individuos con retraso mental sin explicación y compararon estas secuencias con las de sus padres no afectados.
Los investigadores descubrieron en seis de los individuos una nueva mutación en una secuencia de codificación de proteínas que estaba ausente de ambos padres y que era probablemente responsable de su discapacidad intelectual.
Estos descubrimientos sugieren que las nuevas mutaciones, junto con nuevas variaciones en el número de copias a gran escala, podrían explicar una mayoría de los casos de retraso mental en la población.
