BARCELONA 7 Jun. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han identificado la mutación del gen causante de una variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Toothm, uno de los desórdenes neurológicos hereditarios más frecuentes, que afecta a una de cada 2.500 personas.
En el trabajo, publicado en la revista 'Journal of Medical Genetics', los investigadores han identificado las mutaciones en el gen MFN2 como la causa más frecuente de la variante axonal de la citada dolencia.
El grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del Idibell celebró que el hallazgo permitirá mejorar el diagnóstico de la enfermedad, así como el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
La afección, que toma el nombre de los tres médicos que la describieron, afecta los nervios periféricos y provoca deficiencias motoras y sensoriales. La gravedad de los síntomas es muy variable y su progresión es gradual.
La enfermedad se presenta en dos variantes: la forma desmielinizante, que provoca una disminución de la velocidad de transmisión de señales en los nervios afectados, y la forma axonal. Hasta hace muy poco, esta última forma clínica no tenía un diagnóstico claro.
Los investigadores estudiaron 85 familias sospechosas de sufrir la variante axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, atendidas en el Hospital de Bellvitge entre 1994 y 2007. Los autores identificaron nueve mutaciones diferentes del gen MFN2 en veinticuatro pacientes de 14 familias afectadas, cuatro de estas mutaciones no habían sido descritas anteriormente.
El coordinador del trabajo, responsable del laboratorio de Diagnóstico Genético Molecular e investigador del Idibell, Víctor Volpini, destaca "la colaboración entre equipos de investigación básica y clínica en el estudio" que, según afirma, "supondrá una mejora considerable en el diagnóstico de las personas afectadas y, por lo tanto, en el consejo genético".
Este es el primer estudio de población realizado en España sobre la incidencia de las mutaciones en el gen MFN2 en afectados por la variante axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Además de investigadores del Idibell, en el estudio también han participado investigadores del hospital universitario de Angers (Francia).
