Publicado 21/07/2022 10:32

HM Hospitales y Health in Code crearán un test genético para diagnosticar linfomas en pacientes oncológicos

HM Hospitales y Health in Code crearán un test genético para diagnosticar linfomas en pacientes oncológicos
HM Hospitales y Health in Code crearán un test genético para diagnosticar linfomas en pacientes oncológicos - HM HOSPITALES

MADRID, 21 Jul. (EUROPA PRESS) -

HM Hospitales y Health in Code han alcanzado un acuerdo para desarrollar el panel 'NGS Lymphoma OncoKitDx', permitiendo la aplicación de tecnologías de secuenciación masiva en el diagnóstico de linfomas en pacientes oncológicos.

"Esta tecnología permitirá, a partir de una única muestra de ADN, la detección de mutaciones puntuales, pequeñas inserciones y deleciones, genes de fusión y variantes de número de copias (CNVs) en el ADN tumoral de estos pacientes", ha dicho la responsable de área clínica de Oncología de Health in Code, Inés Calabria Torres.

Este estudio genético proporcionará información de gran valor para definir el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de pacientes con linfoma B o T, de acuerdo con las últimas guías clínicas y recomendaciones de los grupos de expertos.

La iniciativa de desarrollar este test responde a la necesidad que existe en los hospitales de contar con pruebas genéticas destinadas al estudio de pacientes con linfoma que proporcionen información fiable y personalizada en función del contexto clínico del paciente.

El propósito es que esta prueba se incorpore en la práctica clínica habitual. "Nuestro objetivo es establecer una herramienta que permita detectar los biomarcadores genéticos más relevantes para los pacientes con linfoma y que facilite una interpretación clínica del perfil molecular de cada tumor en base a su valor pronóstico, diagnóstico o terapéutico, todo ello contextualizado en la historia clínica del paciente", ha argumentado Calabria Torres.

La implementación del panel 'Lymphoma OncoKitDx' posibilitará clasificar de forma más precisa los patrones moleculares de los diferentes subtipos de linfoma. "Se prevé que, en una primera fase, cuya duración se estima en 6 meses, se obtenga un panel marcado 'RUO'. Posteriormente, se validará su utilidad clínica para la obtención de un marcado CE-IVD, es decir, un certificado que garantiza el cumplimiento de la Directiva Europea de Dispositivos de Diagnóstico In Vitro", ha detallado la responsable del área clínica de Oncología de Health in Code.

En el desarrollo de este panel participarán varios equipos multidisciplinares de expertos en genética del cáncer y NGS de 'Health in Code', entre los que se encuentran los departamentos de Oncología, I+D y desarrollo de producto. Estos equipos se encargarán del diseño del panel, el 'software' para el análisis y la elaboración del informe genético, así como de la interpretación de los resultados reflejados en la validación clínica y analítica.

La denominación genérica de linfomas aglutina más de una treintena de cánceres con distintos perfiles genéticos y características diversas en cuanto a pronóstico, diagnóstico y tratamiento, entre los que hay descritos más de 100 genes implicados. "Por este motivo, el uso de un panel de genes aporta una gran ventaja al poder evaluar en un solo análisis diferentes tipos de biomarcadores genéticos", ha subrayado la doctora en Biología molecular.

En cuanto a las evidencias con relación al riesgo de linfoma familiar son todavía escasas, ya que la incidencia es relativamente baja. "Los estudios actuales ponen de manifiesto que el riesgo familiar es muy modesto. La implementación de estudios y pruebas de detección del perfil genético de los linfomas a nivel somático, y posteriormente a nivel germinal, permitirán establecer mayores conclusiones, así como una vigilancia clínica activa del linfoma en las familias afectadas. Además, posibilitan un manejo clínico más personalizado e inciden en una mayor supervivencia y una disminución en el número de secuelas", ha añadido la responsable del área clínica de Oncología de Health in Code.

Por su parte, desde HM Hospitales han subrayado la importancia de la creación del panel de linfomas junto a Health in Code. "Las relaciones con socios estratégicos sirven para innovar en beneficio de los pacientes. Se trata de crear valor que podamos aportar de la mano de empresas que comparten la inquietud por la innovación y los valores de mejorar la vida de los pacientes. El convenio con Health in Code incluye un primer estudio dirigido a optimizar el diagnóstico de pacientes con linfoma y le seguirán otros en diferentes áreas terapéuticas", ha dicho el presidente de HM Hospitales, Juan Abarca Cidón.

Asimismo, el director científico de la Fundación de Investigación HM Hospitales, José María Castellano, ha resaltado los beneficios que supondrá para los pacientes, ya que en el afán de la Fundación de Investigación HM Hospitales de servir como plataforma de innovación para trasladar nuevas herramientas de diagnóstico a nuestros pacientes, han firmado con Health in Code un acuerdo de colaboración para estudiar y validar un panel de secuenciación para optimizar el diagnóstico de pacientes oncológicos.

"Esta colaboración busca tener un impacto positivo y medible tanto en los pacientes y familiares, como en los profesionales sanitarios de HM Hospitales. Gracias a la experiencia de Health in Code, líder en diagnóstico genético, y por supuesto, a HM Hospitales, que cuenta con una trayectoria ejemplar en el contexto de investigación, innovación y foco en los pacientes y profesionales sanitarios, estamos convencidos de conseguirlo trabajando juntos", ha zanjado el vicepresidente de Health in Code, Javier del Río.

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