MADRID 16 Abr. (EUROPA PRESS) -
La unidad de Metabolismo del Departamento de Pediatría del Hospital Universitario de Cruces de Bilbao y el servicio de Anatomía Patológica y Unidad de Patología Neuromuscular del Instituto de Neuropatología del Hospital Universitario de Bellvitge de Barcelona han sido galardonados por la Fundación Genzyme con las becas de investigación en enfermedades de depósito lisosomal (EDL).
Se trata de unos trastornos hereditarios originados por un defecto en alguna de las enzimas que se encargan de la degradación de las macromoléculas, lo que provoca su acumulación a nivel del lisosoma, siendo de carácter hereditario, progresivo y/o degenerativo. Se conocen cerca de 50 enfermedades lisosomales y por su prevalencia son consideradas enfermedades raras ya que afectan a 1 de cada 8.000 recién nacidos
En concreto, se ha premiado el trabajo titulado 'Biomarcadores precoces de la enfermedad renal en Fabry infantil', liderado por el doctor del Hospital Universitario de Cruces, Luis Aldámiz-Echevarría, en el que se identifican biomarcadores indicadores de lesión renal temprana en pacientes pediátricos con enfermedad de Fabry.
"Estas moléculas y los procesos inflamatorios en los cuales se encuentran implicadas en el contexto de la nefropatía asociada, pueden dar lugar a nuevas dianas y estrategias terapéuticas renoprotectoras, que se podrían aplicar clínicamente con éxito. Además datos objetivos, tales como biomarcadores, de afectación orgánica precoz por la enfermedad de Fabry son muy necesarios para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de éstos pacientes", ha explicado la doctora del servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert de Barcelona, Roser Torra.
MIOPATÍA VACOULAR AUTOFÁGICA CON DEPÓSITO LISOSOMAL DE PIGMENTO
Asimismo, la Fundación Genzyme ha concedido otra beca al grupo del Hospital Universitario de Bellvitge liderado por Montserrat Olivé, por el trabajo titulado 'Caracterización de una nueva forma de miopatía vacoular autofágica con depósito lisosomal de pigmento', que pretende estudiar las características genéticas de tres pacientes pertenecientes a dos familias distintas, que presentan un cuadro miopático hereditario, autosómico dominante, con características histopatológicas indicativas de una enfermedad lisosomal, diferente a las conocidas hasta ahora.
"La identificación de nuevas enfermedades lisosomales, así como el reconocimiento de sus bases genéticas, permiten el diagnóstico preciso, establecer pronósticos, realizar consejo genético y otras medidas preventivas. Por ello, su proyecto se ha considerado relevante para ser financiado por la Fundación Genzyme", ha zanjado el miembro del comité científico de evaluación, Eduardo Gutiérrez Rivas.
