La Fundación Columbus recauda fondos para validar el tratamiento de la enfermedad de Niemann Pick C

Publicado 18/09/2019 13:36:28CET
Marta, una niña de cuatro años y medio afectada por la enfermedad de Niemann Pick C, y su familia.
Marta, una niña de cuatro años y medio afectada por la enfermedad de Niemann Pick C, y su familia.FUNDACIÓN COLUMBUS

MADRID, 18 Sep. (EUROPA PRESS) -

La Fundación Columbus celebrará un evento benéfico el 27 de septiembre en la Ciudad de la Raqueta (Madrid) con el objetivo de recaudar fondos para validar el tratamiento de terapia génica que busca mejorar la esperanza y calidad de vida de los niños que padecen la enfermedad Niemann-Pick C, que en España afecta a más de 40 familias.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por un defecto en las proteínas que transportan el colesterol, debido generalmente a mutaciones en el gen. Este defecto en el ADN hace que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones y, finalmente, que aparezcan síntomas neurológicos como torpeza para caminar o dificultades para tragar y comer.

"Estamos ante una patología neurodegenerativa devastadora, que paulatinamente va mermando la capacidad física e intelectual de los pacientes. Actualmente no existe cura, pero desde la Fundación Columbus estamos trabajando para dar el salto del laboratorio a la clínica y acercar las terapias a los afectados, nuestra misión", ha explicado el presidente de la Fundación Columbus, Damià Tormo Carulla.

50.000 EUROS PARA VALIDAR EL TRATAMIENTO

La Fundación Columbus colabora con el University College de Londres (Reino Unido) para validar el tratamiento, que tiene un coste de alrededor de 50.000 euros, cantidad que esperan alcanzar en la noche benéfica del 27 de septiembre, donde el total de lo recaudado se destinará a validar el programa de terapia génica para niños y niñas con Niemann Pick C en el laboratorio, necesario para empezar a hacer el desarrollo de la terapia y que pueda llegar a los pacientes.

Una de las beneficiarias de esta terapia podría ser Marta, una niña de cuatro años y medio afectada por la enfermedad. "Supimos el diagnóstico cuando tenía dos meses de vida. Siempre fue difícil para ella comer, moverse, aprender, hacer las cosas que a su edad hacían otros niños, como incluso gatear o caminar. A día de hoy, no puede mantenerse de pie o comer sola... Luchamos y trabajamos cada día para ver todo lo bueno que supone vivir con Marta y con la enfermedad. Vivimos con fe esta situación y disfrutamos cada minuto de ella, con la familia. Su eterna sonrisa es 'superación' en mayúsculas", ha expresado el padre de la pequeña, Ignacio.

"Este evento puede suponer un hito importantísimo en el devenir de la terapia génica como tratamiento real para todos los enfermos de Niemann Pick C, por eso lo hace tan especial", ha comentado.

Tal y como han explicado desde la fundación, la investigación para dar con un tratamiento frente a Niemann Pick C se encuentra en la etapa de optimización, donde el gen responsable de la enfermedad está identificado y la terapia desarrollada. A través de la terapia génica se pretende corregir el gen defectuoso por una copia sana del mismo.

Para ello, previamente el fármaco tiene que pasar por una serie de pruebas que garanticen su seguridad antes de su uso en pacientes. "Se suele tardar aproximadamente unos 18 meses en realizar estos ensayos, hasta que las agencias reguladoras aprueban su experimentación en los primeros pacientes", ha detallado el presidente de la organización.

El presidente de la fundación ha indicado que, después de alcanzar la cantidad necesaria para validar la terapia, seguirán trabajando en el tratamiento para atender la enfermedad.

"Para el siguiente paso previo a la prueba del fármaco en pacientes se necesitará mucho más apoyo económico, pero nuestra misión es facilitar el desarrollo de terapias para estas enfermedades que de otra forma sería muy difícil que recibieran la atención necesaria, por el bajo número de pacientes que las sufre y por el poco interés de la industria. Vamos a seguir trabajando para que ningún niño se quede sin su tratamiento", ha concluido Tormo.

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