MADRID, 4 Ago. (EUROPA PRESS) -
Nuevos mecanismos moleculares, en concreto, el gen KIF1A, podrían ayudar a desarrollar nuevos fármacos para aliviar el dolor, según han descubierto los investigadores de la Universidad del Hospital de Montreal y el Hospital CHU Sainte-Justine (Francia) al realizar una investigación con personas que sufren un trastorno grave que degenera las neuronas sensoriales, cuyos resultados han sido publicados este jueves en la 'American Journal of Human Genetics'.
Los investigadores pueden utilizar sus nuevos conocimientos sobre el gen KIF1A para desarrollar nuevos fármacos que alivien el dolor en pacientes con neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo II. "Nuestros resultados no sólo abren la puerta a una mejor comprensión de este trastorno sino que también nos aportan una valiosa información sobre los mecanismos moleculares implicados en la percepción del dolor, lo cual es importante para el desarrollo de nuevos medicamentos contra el dolor", aseguran.
El equipo de investigación pudo determinar si el problema está relacionado con el código genético de los pacientes. "Después de demostrar que la proteína WNK1/HSN2 interactúa con el gen KIF1A, hemos sido capaces de volver a la cohorte de pacientes e identificar las mutaciones del gen KIF1A", explica el principal investigador, el doctor Jean-Baptiste Rivière.
La neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo II es un trastorno incurable que se produce normalmente en la infancia temprana y se caracteriza por una pérdida de percepción del dolor, el tacto y el calor. Dado que los individuos afectados son incapaces de reaccionar ante el dolor y protegerse a sí mismos, a menudo desarrollan úlceras que pueden infectarse, lo que les lleva a la amputación de la parte del cuerpo afectada.
"Los resultados del estudio serán de utilidad inmediata para pacientes con esta patología. La identificación de este nuevo gen ha permitido ofrecer la prueba genética clave para evaluar el riesgo de la enfermedad y la causa de la enfermedad en personas en riesgo o que presentan la enfermedad", asegura Rivière.
Aunque la mutación genética afecta a muy pocas personas, el conocimiento que han obtenido los investigadores es aplicable a todo el mundo. Los científicos conocen las diferentes partes de nuestro código genético, pero no saben cómo un gen específico contribuye al buen funcionamiento de nuestro cuerpo.
Cuando un gen no funciona correctamente debido a una mutación, el desorden resultante puede dar una idea de su función normal. Estos resultados proporcionan pistas sobre los componentes que subyacen a la transmisión de la señal del dolor de los sitios de lesión del sistema nervioso central
Los investigadores pueden ser capaces de utilizar sus nuevos conocimientos sobre el gen KIF1A para desarrollar nuevos fármacos para aliviar el dolor. "Nuestros resultados no sólo abren la puerta a una mejor comprensión de este trastorno sino que también nos aportan una valiosa información sobre los mecanismos moleculares implicados en la percepción del dolor, lo cual es importante para el desarrollo de nuevos medicamentos contra el dolor".
Un medicamento podría funcionar en el futuro por las interacciones entre la modulación de las diferentes proteínas asociadas con el dolor y KIF1A. "La investigación adicional nos puede ayudar a identificar otras proteínas que son transportadas por KIF1A o que interactúan con él, y que le ayudará a perfeccionar más nuestra comprensión de los mecanismos del dolor", explica otro de los investigadores, Patrick Dion.
