Publicado 09/10/2020 13:44CET

La Federación Española del Síndrome X Frágil reclama un diagnóstico precoz en el marco del Día Europeo de la enfermedad

Día Europeo del Síndrome X Frágil.
Día Europeo del Síndrome X Frágil. - FEDERACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME X FRÁGIL

MADRID, 9 Oct. (EUROPA PRESS) -

Con el lema #YoSuperoElReto, la Federación Española del Síndrome X Frágil (SXF) ha lanzado un vídeo de concienciación, en el marco del Día Europeo de este síndrome, que se celebra este sábado, con historias reales de superación de personas afectadas por el síndrome y para concienciar sobre la necesidad de un diagnóstico precoz.

En este sentido, para avanzar en el conocimiento del síndrome y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, las familias y asociaciones reclaman un diagnóstico precoz mediante técnicas fiables y diagnóstico prenatal, ya que se estima que el 80 por ciento de las personas con SXF está sin diagnosticar).

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X que puede producir un amplio espectro de dificultades a nivel cognitivo. Las personas afectadas por este síndrome se estiman en 1 de cada 4.000 en el caso de los hombres, y en 1 de cada 6.000 en mujeres; y, además, son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

También piden consejo genético por personal acreditado; atender la prevención, la atención temprana y el seguimiento médico; que se garantice la flexibilidad y homogeneidad en los criterios sobre igualdad a todas las personas con discapacidad y/o con SXF en España; que se garantice igualmente una educación que permita obtener el máximo potencial de estas personas, su integración social y laboral; atención adecuada a otros trastornos asociados, así como aumentar los presupuestos en investigación.

Debido a las restricciones a la movilidad impuestas en Madrid y al deber de salvaguardar la salud de todas las personas, este año la asociación no ha desarrollado actividades en la calle, como viene siendo habitual en años anteriores. Así, el reto en este Día Europeo de 2020 es visibilizar el SXF con el objetivo de aumentar las investigaciones sobre esta enfermedad y contribuir así a mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen, garantizando su inclusión real en todos los ámbitos de la vida.

Contador

Para leer más