Imagen del presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión. - ROCHE
MADRID 25 Feb. (EUROPA PRESS) -
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha defendido reforzar la medicina de precisión y la genómica para abordar estas patologías, dado que el 80 por ciento son de origen genético y el 70 por ciento se manifiestan en la infancia.
"Sin ciencia no hay futuro y sin investigación no podemos tener esperanza", ha indicado Carrión durante una entrevista en el 'videopodcast' de salud de Roche, que se ha publicado en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero.
Asimismo, Carrión ha puesto el foco en que, actualmente, un paciente en España espera una media de seis años, y hasta diez en el 20 por ciento de los casos, para obtener un nombre para su patología.
En este contexto, Carrión ha recordado que existen más de 6.000 enfermedades raras y que, en los últimos años, la Federación ha impulsado importantes avances para mejorar la atención a estas patologías en el país.
"Hoy España dispone de un registro estatal de enfermedades raras que, aunque no dispone de toda la información que a los pacientes nos gustaría, permite identificar con nombre y apellidos la casuística que tenemos en España", ha subrayado.
Asimismo, ha apuntado que la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras ha permitido el ámbito regional desarrollar planes autonómicos. "Para definir toda una planificación estratégica y contribuir a lograr un impacto en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras. Ocho comunidades autónomas disponen ya de planes específicos de atención integral a enfermedades raras y esto se ha hecho con un trabajo compartido", ha afirmado.
Por otra parte, desde Roche señalan que la compañía se alinea con las prioridades de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que en 2025 situó a las enfermedades raras como un pilar de la equidad y la inclusión a nivel global.
"En Roche creemos que la innovación solo tiene sentido si llega a quienes más la necesitan. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras reafirmamos nuestro compromiso con las personas y familias que conviven con estas patologías, impulsando la investigación y colaborando con el sistema sanitario y la comunidad de pacientes para acortar los tiempos de diagnóstico y avanzar hacia una atención más equitativa. Queremos contribuir a que las enfermedades raras, aunque con menos prevalencia, estén cada vez más presentes: en la ciencia, en las políticas de salud y en la sociedad", ha finalizado la directora médico de Roche, Mariluz Amador.
