MADRID, 17 Feb. (EUROPA PRESS) -
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha solicitado este martes la creación de un programa específico para pacientes sin diagnóstico que establezca itinerarios asistenciales "rigurosos" que comprendan análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como oriental la terapia o las medidas paliativas oportunas.
Actualmente, la media para obtener un diagnóstico en enfermedades raras es de 5 años, llegando a alcanzar los 10 años en el 20 por ciento de los casos. Asimismo, según ha informado la directora de FEDER, Alba Ancochea, la organización ha contabilizado ya más de 3.160 consultas de personas sin diagnóstico que han acudido a ellos en busca de ayuda. Un número que, tal y como ha advertido Carrión, puede ser "mucho mayor".
Ahora bien, además de la "angustia" de las familias y pacientes por no conocer el nombre de la patología, los responsables de FEDER han recordado que un retraso del diagnóstico supone que, en el 30 por ciento de las ocasiones, la enfermedad se agrave. Las principales causas de este retraso son la escasez de pruebas de detección precoz financiadas por el Sistema Nacional de Salud (SNS), así como el desconocimiento de la especialidad genética y de las pruebas diagnósticas adecuadas.
Ejemplo de la situación por la que atraviesan las familias con un paciente con enfermedad rara sin diagnosticar es el de Susana Espinosa, madre de una niña de 9 años que padece una enfermedad desde que tenía 9 meses y que todavía no cuenta con un diagnóstico.
"Vivir sin un diagnóstico es estar en constante estrés emocional cuando vas a una consulta a recoger una prueba. Además, al no estar diagnosticado no existes y estás en el limbo, deambulando por las consultas. Si tuviese nombre la enfermedad habría menos vacíos legales y luchar por los derechos de mi hija sería más sencillo", ha asegurado Espinosa.
Por ello, se ha unido a la petición de FEDER de crear un protocolo de actuación y, además, ha solicitado que las asociaciones no asuman la labor del Estado a la hora de informar y tratar a los pacientes y que haya equidad en el acceso a los tratamientos. "No se puede olvidar que somos un colectivo muy grande y desamparado", ha recalcado.
En concreto, solicitan que el programa específico para estos enfermos establezca los criterios para la recepción de los casos de dificultad diagnóstica; implementar las medidas necesarias a nivel de los departamentos de Genética, cribado neonatal, Atención Primaria, Especializada y Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud para lograr que se realizan las pruebas disponibles de diagnóstico, "preferente y urgente" cuando se constate la "menor" sospecha de una ER; y ofrecer vías alternativas de diagnóstico futuro "sin que las mismas se cierren con carácter definitivo".
"INEQUIDAD Y DESIGUALDAD EN EL ACCESO A LOS TRATAMIENTOS"
Por otra parte, el presidente de FEDER ha denunciado la "inequidad y desigualdad" en el acceso a los tratamientos por parte de las diferentes comunidades autónomas ya que, por ejemplo, el 40 por ciento de las personas con enfermedades poco frecuentes no dispone de terapia o, si la recibe, es inadecuada.
En este sentido, Carrión ha subrayado la necesidad "urgente" de articular mecanismos estables que garanticen la financiación y acorten el proceso de acceso a los medicamentos huérfanos, al tiempo que se simplifiquen los procedimientos para su comercialización una vez estén autorizados.
Y es que, prosigue, actualmente la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) tiene aprobados 79 fármacos huérfanos, de los cuales 68 están aprobados por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), aunque sólo 47 tienen fijado un precio. Una situación a la que hay que añadir que la mayor parte de estos fármacos son de uso hospitalario, lo que supone que el coste del tratamiento recae sobre el presupuesto del propio hospital y un retraso considerable para iniciar el tratamiento.
"Queremos exigir a las autoridades igualdad y equidad en la accesibilidad a los tratamientos, que no haya trabas en función de la comunidad autónoma donde residas, porque, por ejemplo, en el caso de la fibrosis quística una terapia aprobada por la EMA en 2012 y autorizada en España en 2014 existen tres casos (2 en Cataluña y 1 en Extremadura) que siguen sin recibirlo", ha denunciado Carrión.
"En Enfermedades Raras no entendemos de comunidades autónomas y necesitamos una estrategia nacional y un órgano que coordine para garantizar que se está implementando en todas las autonomías", ha apostillado Ancochea.
Asimismo, y con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 28 de febrero, ha informado de que FEDER ha presentado el informe 'Convivir con una enfermedad rara: un diagnóstico rápido y rigurosos para tres millones de personas' al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el que se solicita implementar medidas para evitar demoras en la decisión de financiación y precio de los tratamientos, garantizar un acceso equitativo en las terapias de todas las CCAA y establecer criterios únicos en el acceso al uso compasivo, y disponer de un fondo centralizado.
REUNIÓN CON EL MINISTRO DE SANIDAD
Precisamente, hace una semana, los responsables de FEDER se reunieron con el ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Alfonso Alonso, quien, según la organización, comentó que su departamento continuará trabajando en la designación de dichos centros con el fin de solución a las actuales dificultades de derivación que se encuentran los pacientes con enfermedades poco frecuentes.
Además, recordó que en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud se acordó designar varios servicios y unidades de referencia, entre ellos, algunos dedicados a enfermedades poco frecuentes que cursan con trastorno de movimiento.
Finalmente, según FEDER, Alonso recalcó el compromiso de su departamento para mejorar la asistencia médica y psicosocial a los pacientes y a sus familias, avanzar en la investigación y sensibilizar a la población sobre la importancia de este tipo de patologías que afectan a más de 3 millones de personas en España.
