Familias de afectados por síndrome de Dravet piden impulsar la investigación y concienciación de esta enfermedad rara

Publicado: viernes, 21 junio 2024 14:15

MADRID, 21 Jun. (EUROPA PRESS) -

Las familias de los afectados por síndrome de Dravet han pedido continuar impulsando la investigación, la concienciación y el apoyo concreto y especializado a las personas que conviven con esta enfermedad rara, según ha señalado el presidente de Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, con motivo de su Día Internacional, que se conmemora este domingo.

El síndrome de Dravet (SD) es un tipo de epilepsia también conocida como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI). Se calcula que en España se diagnostican unos 50 nuevos casos cada año entre la población pediátrica y que afecta a unos 500 pacientes correctamente diagnosticados en el país, aunque la tasa de infradiagnóstico entre los adultos llega hasta el 60 por ciento, según estudios. No fue hasta 2003 cuando se comenzó a disponer de un test genético que ayuda a diagnosticar la enfermedad. Por ello, el número de afectados no se conoce con exactitud y el número de pacientes puede ser superior.

La presidenta de ApoyoDravet, Elena Calvo, ha querido poner en valor "a todos los que trabajan sin descanso en la investigación, el manejo y la concienciación del Dravet". "Sumando los esfuerzos vamos avanzando hacia la cura, como dice nuestro lema de este año", ha añadido.

Las manifestaciones clínicas características de este síndrome son las crisis hemiclónicas y tónico-clónicas generalizadas -contracciones musculares bruscas y repentinas que ocurren de forma repetitiva y que frecuentemente desencadena la fiebre-, que se caracterizan por ser refractarias, es decir, resistentes a los fármacos. En cuanto a las causas de esta enfermedad, es de origen genético, debida a mutaciones en determinados genes. Según describe la Fundación Síndrome de Dravet, el 25 por ciento de los pacientes tiene una historia familiar de epilepsia.

Además, estos episodios suelen estar acompañados por otras comorbilidades. Hasta un 89 por ciento de las personas con síndrome de Dravet desarrollan discapacidad intelectual, el 88 por ciento alteraciones del lenguaje y el 64 por ciento problemas motores como la ataxia. Por estas razones, el síndrome de Dravet es una enfermedad con un gran impacto tanto para los pacientes como para sus familiares.

En este sentido, la directora médica de Jazz Pharmaceuticals España, Rosana Cajal, ha destacado la importancia de "seguir investigando nuevos enfoques que permitan mejorar el control de las crisis epilépticas y otras comorbilidades, eliminando barreras y abriendo camino hacia nuevas fronteras de la ciencia".