MÉRIDA 17 Feb. (EUROPA PRESS) -
El Servicio Extremeño de Salud (SES) ha ampliado a 32 las enfermedades endocrino-metabólicas que se pueden detectar mediante una serie de determinaciones analíticas en muestras de orina y sangre de los mismos, lo que popularmente se conoce como la prueba del talón, al tomarse la muestra de sangre con una pequeña punción en el talón del recién nacido.
De esta manera, la detección precoz y la intervención médica inmediata, disminuyen en un gran porcentaje la mortalidad y las posibles discapacidades en los niños afectados.
En cumplimiento del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014, y con el apoyo del Consejo Asesor de Enfermedades Raras en Extremadura, la Dirección General de Salud Pública ha procedido a la ampliación del número de enfermedades a estudiar dentro del programa de cribado neonatal del sistema sanitario, incorporando 26 nuevas patologías.
Esto se ha producido gracias a la tecnología de dos aparatos de espectrometría de masas funcionando en tándem, que permiten detectar estas nuevas enfermedades metabólicas, y al desarrollo de una nueva aplicación informática que el SES ha puesto en marcha en las últimas semanas.
Además, se han reordenado los espacios de la unidad de cribado y los procedimientos administrativos, todo ello se ha realizado a "coste cero", "en consonancia con las políticas de austeridad de ofrecer nuevas prestaciones sin coste adicional", según ha informado el Gobierno de Extremadura en nota de prensa.
Ello permite detectar 26 nuevas enfermedades más, añadidas a las 6 que ya se detectaban hasta ahora, lo que eleva el número total a 32 enfermedades endocrino-metabólicas. Se estima que en un año se diagnostiquen entre 15 o 20 casos más de estas nuevas patologías, y se calcula que aproximadamente 6 de estos niños necesitarían un tratamiento clínico inmediato.
De hecho, desde que se ha puesto en marcha este programa, ya se ha detectado un bebé con una posible tirosinemia tipo I, enfermedad rara que sólo se presenta en uno de cada 100.000 nacidos. Gracias a este diagnóstico precoz, el paciente ha sido ingresado y ya está recibiendo tratamiento específico a los 19 días de su nacimiento.
CRIBADO NEONATAL EN EXTREMADURA
Extremadura cuenta con un programa de cribado neonatal desde 1984, cuya unidad regional está ubicada en el Hospital Perpetuo Socorro de Badajoz, donde se realiza el diagnóstico precoz y la coordinación del seguimiento de determinadas enfermedades genéticas, endocrinas o metabólicas a todos los recién nacidos en Extremadura, tanto en centros públicos como privados.
Hasta la puesta en marcha de este cribado por tándem, en Extremadura sólo se podían detectar seis enfermedades: hipotiroidismo neonatal congénito, hiperplasia adrenal congénita, fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias, fibrosis quística de páncreas, anemias falciformes y aminoacidopatías en orina.
Desde que se inició el programa de cribado en 1984, se han analizado 308.343 muestras y se han detectado enfermedades endocrino-metabólicas en 642 recién nacidos. Durante 2011, la unidad regional de cribado neonatal analizó 9.986 muestras, detectándose alguna enfermedad en 27 niños.
Con esta medida, unida al diagnóstico precoz de la sordera en el recién nacido, el Sistema Sanitario Público de Extremadura "se pone a la cabeza de España que, a su vez, lidera el cribado neonatal de enfermedades raras en Europa".
Las 32 enfermedades que se han incluido en el Programa de cribado neonatal de Extremadura, de las cuales 26 son nuevas, son las referidas a trastornos del metabolismo de los aminoácidos, como la fenilcetonuria, las hiperfenilalninemias, la enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce, la tirosinemia (tipos I, II y III), la citrulinemia Tipo I, la homocistinuria, la acidemia arginosuccínica y la argininemia.
También se incluyen los trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos, como la acidemia propiónica, metilmalónica, la metilmalónica cba1, cbb1; la acidemia isovalérica, la glutárica tipo I, la deficiencia 3-hidroxi-3-metil glutaril coa liasa, la deficiencia 3-metil-crotonil coa carboxilasa y la deficiencia de la beta-ceto-tiolasa.
Asimismo, el programa incluye también los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, como la deficiencia de la acil-coa deshidrogenasa de cadena media, la deficiencia de la acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga, la deficiencia de la 3-hidroxi acil-coa deshidrogenasa de cadena larga /deficiencia de la proteína trifuncional, la deficiencia de la carnitina palmitoil transferasa tipo I, la deficiencia de la carnitina palmitoil transferasa tipo II, la deficiencia de la captación celular de carnitina y la deficiencia múltiple de carboxilasas.
Por último, se incluyen las hemoglobinopatias (hemoglobina ss, hemoglobina cc y hemoglobina s/betatalasemia) y los trastornos endocrinos, como el hipotiroidismo neonatal primario y la hiperplasia adrenal congénita; trastornos del metabolismo de los azúcares, como la galactosemia y otros como la fibrosis quística.
