MADRID, 27 Nov. (EUROPA PRESS) -
Distintos expertos han destacado la importancia de diagnosticar enfermedades congénitas de manera precoz para mejorar las perspectivas clínicas y la calidad de vida de los pacientes, así lo han puesto de manifiesto durante la jornada 'Detección precoz de enfermedades congénitas: Una oportunidad de futuro', organizada por la Fundación de Investigación en Salud (FUINSA), con la colaboración de Novartis.
El encuentro, celebrado en Madrid, ha reunido a profesionales de la gestión sanitaria, investigadores en genómica, asociaciones de pacientes y responsables de programas de cribado. A lo largo de la jornada se han celebrado varias mesas redondas con diferentes enfoques. La primera de ellas se ha centrado en la aportación de los cribados neonatales a la sanidad, una estrategia de salud pública que permite diagnosticar patologías congénitas en los primeros días de vida de los pacientes. Estas pruebas permiten llegar a tiempo para evitar daños que la enfermedad pueda causar, pero todavía existen disparidades entre comunidades autónomas en cuanto al número de enfermedades incluidas en estos paneles, aseguran los expertos.
Para profundizar sobre ello, la jornada ha invitado a participar a M Vicenta Labrador Cañadas, jefa de la Unidad Técnica de Programas de Cribado Poblacional en la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid; junto con Antonia Galmés, del servicio de prevención de la enfermedad de la dirección general de Salud Pública de Baleares; y José María Millán, investigador principal del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de investigación La Fe de Valencia y de la Unidad U755 de CIBERER. En esta mesa se ha destacado la importancia de acelerar estos procesos, que han demostrado su eficiencia y el valor en salud que aportan a los pacientes.
A continuación, se ha debatido sobre la salud pública y sus procedimientos de detección precoz de enfermedades. Aquí se ha contado con las aportaciones de Estefanía García Camiño, responsable de la Unidad de Programas de Cribado en la dirección general de Salud Pública del Ministerios de Sanidad y Laura Ruiz López, directora general de Salud Pública en Castilla-La Mancha.
Para acabar, la última mesa redonda ha contrastado las perspectivas de tres agentes de la salud que participan en la detección precoz desde distintos ámbitos. Para ello, han intervenido José Soto, presidente de SEDISA; Fernando Torquemada, de la Federación Española de Enfermedades Raras; y Miren Nekane, coordinadora del Área de Medicina Personalizada y de Precisión del Servicio Vasco de Salud.
La clausura, se ha realizado a cargo de Umberto Stefanutti, cluster Head Gene Therapies Novartis, Elvira Velasco, diputada nacional del Grupo Popular en el Congreso de los Diputados, y Emilio Vargas, jefe de servicio de Farmacología Clínica del Hospital Clínico San Carlos y patrono de FUINSA.
En el transcurso de la jornada se ha hecho hincapié en el desafío que las enfermedades neuromusculares todavía suponen para el sistema sanitario desde múltiples perspectivas: social, laboral, asistencial y, sobre todo, de prevención y detección temprana. Sobre el compromiso de Novartis con los pacientes y el avance en estas patologías, Natividad Calvente, directora de Relaciones Institucionales de la compañía ha destacado: "Es nuestra responsabilidad compartida, como agentes de la salud, unirnos para encontrar soluciones innovadoras para los retos que suponen este tipo de enfermedades y minimizar así el impacto negativo que tiene en los pacientes. El cribado neonatal es una herramienta de prevención efectiva, que aporta un valor incuestionable tanto para la administración como para la sociedad. Por ello debemos propiciar un diálogo temprano para que una vez que haya una terapia efectiva se pueda comenzar la evaluación de las pruebas diagnósticas necesarias, de esta manera se podría agilizar el proceso".
Por su parte, el director general de FUINSA, Antón Herreros, ha señalado que "el objetivo de la jornada es analizar la importancia de la detección precoz de las enfermedades congénitas, desde diferentes perspectivas -social, sanitaria y política, sin olvidar aspectos tan importantes como los éticos, científico-técnicos o económicos-, con el fin de recoger la experiencia y oportunidades de futuro, a través del diálogo de profesionales sanitarios y administración pública. Puesto que hoy más que nunca, el cribado neonatal, puede ser un elemento clave de la sanidad actual que puede incidir en la mejora de la evolución de las enfermedades y la calidad de vida de los pacientes".
