VALENCIA, 6 Nov. (EUROPA PRESS) -
El jefe de Neuropediatría del Hospital Universitario La Fe de Valencia, Fernando Mulas, destacó hoy que el 35 por ciento de los niños que padecen enfermedades raras "fallece en el primer año de vida". Asimismo, también resaltó que el cinco por ciento de la población padece una dolencia de estas características y alertó del aumento de los trastornos autistas, "que ya afectan a una de cada 200 personas"
Mulas, que realizó estas declaraciones durante un simposio sobre enfermedades raras en la infancia que se celebra en la sede de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (IUMP) de Valencia entre hoy y mañana, indicó que una enfermedad rara "es aquella que tiene una frecuencia menor de cinco por 10.000 personas".
En este sentido, manifestó que en la actualidad hay contabilizadas cerca de 5.000 afecciones con esta catalogación. Además, señaló que se trata de enfermedades con tratamientos "difíciles" que se denominan "huérfanos". Es decir, "poco desarrollados" y que "limitan mucho la capacidad de que los pacientes mejoren y se curen", aseveró.
El jefe del Servicio de Neuropediatría de La Fe explicó que los medicamentos huérfanos son aquellos poco desarrollados "porque nadie les da un apoyo de investigación", ya que se conllevan unos estudios "muy caros y con una rentabilidad escasa". Al respecto, destacó la necesidad de realizar "un esfuerzo económico y de concienciación de la sociedad para conseguir que los medicamentos para estas enfermedades se desarrollen adecuadamente".
Por otro lado, apuntó que muchas de estas enfermedades "tienen una base genética que trastoca el gen y que propicia la alteración metabólica", aunque también pueden intervenir factores relacionados con el desarrollo ontogénico del cerebro, o alteraciones en los órganos.
Mulas indicó que "el problema de las enfermedades metabólicas es que son degenerativas", por lo que hasta que no se realiza el diagnóstico y se medica, la persona "va a peor". Por eso "es muy importante el diagnóstico precoz", para poder empezar "una atención temprana a nivel psicosocial o pedagógico".
En general, continuó, estas afecciones producen una limitación a nivel sensorial, de la audición, a nivel motórico y, sobre todo, una deficiencia psíquica "que es lo que limita mucho la integración", apostilló.
Por otro lado, el especialista en neurología se mostró preocupado porque el 35 por ciento de los niños que las padecen fallecen antes de llegar al año de vida. En este sentido, resaltó que "el que no sepamos diagnosticar bien estas enfermedades, y el que las que identifiquemos no sepamos enfocarlas de cara al tratamiento, es inquietante".
Mulas aseguró que si se hace un diagnóstico temprano de la enfermedad, "el pronóstico puede mejorar mucho". Así, explicó que esta situación "se puede conseguir a través de la sistematización de los seguimientos clínicos", aseveró.
COSTE DE LOS TRATAMIENTOS
En cuanto al coste del tratamiento médico y farmacológico para una persona que padece una dolencia de estas características, aseguró que "puede ascender hasta los 12.000 euros a la semana". Pero, aunque sea costoso, dijo, "hay que dar una respuesta adecuada e intentar avanzar en el campo de la terapia para que los enfermos se integren en la sociedad".
Asimismo, preguntado por las enfermedades raras más frecuentes, indicó que entre ellas se encuentra los trastornos autistas, cuya incidencia "está aumentando de una manera muy alarmante", ya que casi alcanza a "una de cada 200 personas". Este tipo de patología emergente "nos preocupa" porque "siendo una enfermedad rara de la que no se sabe el diagnóstico, está siendo muy frecuente", reiteró.
Respecto al congreso, explicó que tratan de "destacar la trascendencia que tiene el hecho de que la enfermedad rara, a pesar de ser rara, afecta al cinco por ciento de la población". En este simposio participan especialistas de campos tan variados como la pediatría, neuropediatría, bioquímicas, sociólogos, psicólogos, asociaciones, con el objetivo de que "alertar a la conciencia social" y,aunque "sea un problema raro, es de todos", concluyó.
