MADRID 4 Abr. (EUROPA PRESS) -
Expertos reunidos en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se está celebrando en Madrid esta semana, han reivindicado la necesidad de crear una especialidad sanitaria en esta disciplina, recordando que España es el único país de la Unión Europea que no dispone de ella y que, hasta la fecha, los profesionales están trabajando como técnicos y con "mucho intrusismo".
El congreso ha sido organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).
"Estamos percibiendo un déficit de formación en Genética Clínica en un entorno muy cambiante. Debemos ofrecer a la gente joven un camino de formación y de ilusión. Por ello, como en el resto de países avanzados, es urgente y necesario que España avance en la implementación de la medicina genómica de precisión. Es implementación requiere la existencia de la especialidad y, sobre todo, un programa de formación", ha dicho el presidente del congreso y de la AEGH, Juan C. Cigudosa.
En esta misma línea se ha pronunciado el presidente de la SEGCD, Sixto García-Miñaúr, quien ha matizado que, dada la situación, en estos momentos es "imposible" atraer a jóvenes a esta carrera, "cunde el desánimo", hay poco reconocimiento y posibilidades de promoción y mucha carga asistencial".
"La genética es un concepto interdisciplinar y transversal, una disciplina científica y tecnológica que supone una revolución. Gracias a la tecnología estamos acercándonos más a la sociedad. Tenemos que implicar a los pacientes y así conseguiremos que la especialidad se regule y que se convierta en una realidad", ha recalcado el presidente de AEDP, Javier García Planells.
En el congreso se ha puesto de manifiesto cómo desde la Administración Sanitaria se ha asegurado en numerosas ocasiones la creación de esta especialidad, pero nunca se ha conseguido. De hecho, según ha comentado Cigudosa, durante 17 meses (de agosto de 2014 a diciembre de 2016) ha habido un marco legal regulador, un Real Decreto para poder acceder a la tan deseada especialidad, pero una decisión del Tribunal Supremo acabó con esta posibilidad debido a la falta de estudio económico.
Los avances en el estudio de la Genética Humana, se traducen siempre en "importantes mejoras" en el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento de enfermedades, lo que permite un abordaje "más personalizado" que afiance las bases de una medicina personalizada de precisión que aporte beneficios específicos para los pacientes.
En la actualidad, las principales áreas de trabajo son la detección de problemas en el desarrollo, el cáncer hereditario y somático, la discapacidad intelectual, la cardiología, la neurología y la es enfermedades raras. "No se puede pensar en el futuro de la medicina sin unirlo a la palabra personalizada", ha añadido el presidente de la SEFF, Miquel Tarón.
ABORDAJE DE ENFERMEDADES RARAS
Por otra parte, los expertos han recordado que gracias a la labor de los expertos en Genética se podría llegar a diagnosticar la causa genética que va a determinar la enfermedad del paciente, siendo las enfermedades raras las "grandes beneficiadas".
Sin embargo, los fondos públicos destinados a la investigación sobre patologías poco frecuentes son escasos e insuficientes, tal y como se ha apuntado durante la mesa redonda 'Pacientes sin diagnosticar'. "En la actualidad un paciente afectado por este tipo de patologías puede tardar hasta cinco años en recibir un diagnóstico adecuado, en algunos casos incluso diez", ha apuntado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión.
Además, la presidenta de la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades neuromusculares, distrofias musculares y otras enfermedades raras, Isabel Gemio, ha recalcado la necesidad de una mayor implicación por parte de los políticos en este campo que pasa por aumentar el gasto en investigación.
"El 80 por ciento de estas enfermedades tiene origen genético y deberían estudiarse más a fondo. Lamentablemente, la Sanidad en España tiene un bajo nivel de prioridad en la política", ha añadido el portavoz de Sanidad en Congreso de los Diputados, José Manuel Freire, durante su intervención en la mesa que las enfermedades raras plantean un desafío muy importante para el Sistema Nacional de Salud (SNS).
A su juicio, el problema de las familias y los pacientes llega después del diagnóstico y el SNS debe ayudar a que este sea pronto. "Debe mejorar el diagnóstico prenatal, la dotación de los laboratorios de Genética precisa un replanteamiento porque tenemos a científicos trabajando en condiciones precarias mientras el sistema sanitario español no termina de integrar a estos profesionales", ha dicho.
Por ello, ha avisado de que se necesita prioridad política al "más alto nivel" y la sociedad también debe implicarse más. "España es un país que gasta poco en Sanidad y los pacientes con enfermedades raras necesitan atenciones especiales. El SNS es bueno, pero requiere de mejoras. Las políticas fiscales relacionadas con la salud deberían estar siempre en la agenda política", ha enfatizado.
Finalmente, el director ejecutivo de Genomics England, Mark Caulfield, ha impartido la conferencia 'Proyecto 100.000 genomas. Transformando el Sistema Nacional de Salud Británico (NHS, en sus siglas en inglés)', el cual ha secuenciado 104.000 genomas completos de pacientes con cáncer, enfermedades raras y familiares.
"Nos ha permitido conseguir un diagnóstico más específico de cada patología además de una amplia gama de investigaciones médicas. Por ejemplo, en el caso de las enfermedades raras se ha logrado mejorar el diagnóstico de los pacientes acortando los tiempos de espera y el peregrinaje que sufren los pacientes. La medicina genómica da respuestas tempranas, logrando que los pacientes controlen mejor su enfermedad y se busque un tratamiento adecuado", ha argumentado.
Se prevé que en los próximos cinco años se logren cinco millones de pruebas genéticas, además de colocar al Reino Unido a la vanguardia de la Medicina Genómica y animar al resto de países para mejorar los resultados de sus pacientes.
