MADRID 24 Abr. (EUROPA PRESS) -
Un grupo de científicos nacionales e internacionales van a informar el próximo martes, 30 de abril, acerca de los últimos avances del síndrome de Phelan-McDermid a las familias de niños afectados, en un acto que tendrá lugar en el Hospital de La Paz de Madrid.
De esta forma, y gracias a la organización de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, los expertos ofrecerán las novedades más recientes en relación a este trastorno genético "que podrían sufrir de 2.500 a 5.000 personas en España". Éste implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3.
La enfermedad provoca en los niños afectados una discapacidad cognitiva con efectos de moderados a severos en el desarrollo y en el lenguaje, además de que en el 80 por ciento de ellos genera un trastorno del espectro autista.
Hasta hace poco, esta enfermedad era "relativamente desconocida", no obstante, las últimas investigaciones genéticas "apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes, aunque raras, en la discapacidad intelectual y el autismo". Así, se estima que "una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista tiene este síndrome".
Sin embargo, éste es un trastorno infradiagnosticado debido "a la dificultad de su detección y a la escasa disponibilidad de test de laboratorio", sostienen los expertos. Para mejorar el conocimiento de su indicencia, sostienen que el método más común es el 'microarray', "también llamado hibridación genómica comparada", concluyen.
