Expertos apuntan que la terapia génica se perfila como el "futuro tratamiento" de la enfermedad de Gaucher

Publicado 01/10/2019 12:53:45CET

MADRID, 1 Oct. (EUROPA PRESS) -

Expertos de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) han apuntado que la terapia génica se está perfilando como el "futuro tratamiento" de la enfermedad de Gaucher (EG), una patología hereditaria poco frecuente que se engloba en el grupo de enfermedades de depósito lisosomal, con una incidencia que se sitúa en torno a los 8-10 nuevos casos al año y una prevalencia aproximada de 1,1 por 100.000 habitantes.

El avance más significativo en el abordaje de la EG se centra en el desarrollo de la terapia génica que, además de ser la mayor apuesta hacia la curación de esta enfermedad, supone una opción terapéutica para pacientes que no responden a los tratamientos disponibles o presentan enfermedad pulmonar u ósea avanzadas.

"En 2017, se aprobaron en Estados Unidos los primeros ensayos clínicos con terapia génica de nueva generación; y en España, vamos a iniciar un ensayo clínico con terapia génica 'ex vivo' en pacientes con EG tipo 1 en los próximos meses", avanza la presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL) de la SEHH, Pilar Garrido.

La experta insiste en que esta enfermedad, que celebra este martes 1 de octubre su Día Mundial, representa un "modelo" para las demás enfermedades de su grupo, ya que fue "la primera en disponer de un tratamiento enzimático sustitutivo eficaz y en encabezar numerosos estudios de investigación básica y clínica, contando con varias modalidades de tratamiento que, a día de hoy, la sitúan en una posición privilegiada".

No obstante, según Giraldo, "la similitud de las características clínicas de la EG con las de otras entidades hematológicas hace que su diagnóstico siga suponiendo un reto importante". "A dicho reto se suman las necesidades no cubiertas en el tratamiento de los pacientes con complicaciones neurológicas o con enfermedad ósea avanzada, para quienes debemos seguir buscando y desarrollando nuevas estrategias y dianas terapéuticas", añade.

En este sentido, la presidenta del GEEDL reivindica a la Administración sanitaria "un mayor apoyo a los grupos de investigación para una detección precoz y un manejo protocolizado de la EG".

Una de las áreas en las que trabaja el GEEDL es en la investigación clínica, a través del Registro Español de EG, cuyos resultados se presentarán en el próximo Congreso Nacional de Hematología; y su participación en diferentes ensayos clínicos fase II, III y IV que ya están en marcha, así como los que se están planteando para un futuro próximo en terapia génica.

"Por otra parte, desde el GEEDL estamos desarrollando estrategias de detección precoz de la EG para mejorar su control y atención, en la persecución de una medicina personalizada que nos brinde nuevas oportunidades para identificar subpoblaciones con alto riesgo de desarrollar esta enfermedad. En este sentido, nos hemos adherido al grupo de trabajo sobre EG creado recientemente dentro de la Sociedad Europea de Hematología", concluye Giraldo.

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