Especifica las zonas exactas en el material genético de un espermatozoides y un óvulo
MADRID, 21 Jul. (EUROPA PRESS) -
Un grupo liderado por científicos de la Universidad de Oxford y el Harvard Medical School ha creado el mapa genético más detallado del mundo. El artículo ha visto la luz en el último número de 'Nature'.
Un mapa genético especifica las zonas exactas en el material genético de un espermatozoide y un óvulo donde el ADN de la madre y el padre se reorganizan con el fin de producir una célula reproductiva individual. El proceso biológico por el que este reordenamiento se produce se conoce como "recombinación". Mientras casi todos los mapas genéticos construidos hasta ahora han sido desarrollados a partir de personas de ascendencia europea, este nuevo mapa es el primero construido a partir de los datos de recombinación genómica afroamericana.
"Este es el mapa genético más preciso del mundo", afirma David Reich, profesor de genética en la Harvard Medical School, que codirigió el estudio con Simon Myers, profesor en el Departamento de Estadística de la Universidad de Oxford.
Los investigadores se sorprendieron al encontrar que las posiciones donde se produce la recombinación en los afroamericanos son significativamente diferentes de las poblaciones no africanas. "El paisaje de la recombinación se ha desplazado en los afroamericanos en comparación con los europeos", dice Anjali Hinch, autora principal del estudio y estudiante de postgrado en el Wellcome Trust Centre for Human Genetics de la Universidad de Oxford.
Simon Myers agregó que "más de la mitad de los afroamericanos tienen una versión de la maquinaria biológica para la recombinación diferente a la de los europeos. Como resultado, los africanos experimentan la recombinación donde no suelen experimentarla los europeos."
Un estudio independiente que utilizó una estrategia similar para construir el mapa genético de los afroamericanos --liderado por los científicos Daniel Wegmann, Nelson Freimer y John Novembrela de la Universidad de California, Los Ángeles, se publicará en 'Nature Genetics'.
Los científicos han comenzado a explorar recientemente las diferencias genéticas entre individuos y poblaciones - y el papel que juegan estas diferencias en la salud humana. A este respecto, el primer borrador del genoma humano, completado hace una década, era sólo un punto de partida para comprender los orígenes genéticos de algunas enfermedades
Para los investigadores que analizan estas diferencias, el mapa genético es una herramienta fundamental, que, en este caso, se basa en dónde se ha producido la recombinación a través del genoma. La recombinación, junto con la mutación, son las responsables de toda la variedad genética (y por lo tanto física) que observamos dentro de las especies. Pero, mientras que la mutación trata de los errores introducidos en una única ubicación dentro del genoma (cuando las células se dividen), la recombinación se refiere al proceso mediante el cual enormes segmentos de cromosomas se unen durante la reproducción sexual.
En un estudio anterior, Myers y sus colaboradores identificaron un código de ADN que atraía a una parte de la maquinaria de recombinación, un gen llamado PRDM9. Conociendo el código, una cadena de 13 letras de ADN, los investigadores podían concentrarse en los lugares donde se produjo la recombinación.
"Cuando la recombinación va mal, puede dar lugar a mutaciones que causan enfermedades congénitas, por ejemplo enfermedades como la de Charcot-Marie-Tooth, o ciertas anemias", expuso Myers.
Según Reich, "los lugares en el genoma donde existen sitios de recombinación también pueden ser puntos de acceso de enfermedades. Trazar los lugares de recombinación, por lo tanto, puede identificar los lugares en el genoma donde existe una probabilidad muy alta de enfermedad."
Los resultados de este estudio pueden ayudar a los investigadores a entender las afecciones congénitas que ocurren con más frecuencia en los afroamericanos (debido a mutaciones en los puntos de acceso que son más comunes en los afroamericanos), y también a descubrir nuevos genes de enfermedades en todas las poblaciones.
El nuevo mapa es tan exacto, porque los individuos afroamericanos tienen a menudo una mezcla de ascendencia africana y europea de los últimos 200 años. David Reich y Simon Myers son expertos en el análisis de datos genéticos para reconstruir el mosaico de las regiones de ascendencia genética de África y Europa en el ADN de los afroamericanos. Mediante la aplicación de un programa informático, Anjali Hinch identificó los lugares del genoma donde se conecta y cambia la ascendencia africana y europea en casi 30.000 personas.Estas áreas corresponden a eventos de recombinación ocurridos en los últimos cientos de años. Los investigadores identificaron más de dos millones de eventos de recombinación que se utilizaron para construir el mapa.
El estudio fue posible gracias a la colaboración de 81 autores, utilizando muestras de ADN de cinco grandes estudios llevados a cabo para estudiar enfermedades comunes, tales como las enfermedades cardíacas y el cáncer.
