VALENCIA, 4 Dic. (EUROA PRESS) -
El equipo que dirige la investigadora del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) Ángela Nieto, que trabaja en el Instituto de Neurociencias con sede en Alicante, ha descubierto que un aumento de la expresión del gen Snail1 durante el desarrollo del esqueleto provoca acondroplasia, la causa más común de enanismo en seres humanos.
Por ello, según informaron fuentes del CSIC, los resultados del trabajo, que aparecen publicados en el último número de Developmental Cell, sugieren la posibilidad de utilizar este gen como diana para desarrollar terapias que frenen esta anomalía genética.
Al respecto, Nieto explicó que las observaciones de su equipo han desvelado que Snail1 es "el transductor de la señal normal del receptor FGFR3, cuyo aumento patológico durante el desarrollo de los huesos es la causa principal de enanismo en humanos".
La investigación, que cuenta con la participación fundamental de las científicas Cristina Álvarez de Frutos y Sonia Vega, demuestra que cuando la actividad del receptor FGFR3 aumenta de forma desmedida, también lo hace la actividad de Snail1.
Asimismo, según explica la investigadora del CSIC Cristina Álvarez, las conclusiones del estudio revelan que un aumento en la actividad del gen es de por sí suficiente para provocar enanismo. "Comprobamos, gracias a muestras facilitadas por el Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas del Instituto de Salud Carlos III, que la expresión de Snail1 era excepcionalmente alta en fetos humanos que sufrían la variedad letal de acondroplasia", señaló.
El equipo que dirige Ángela Nieto trabaja desde hace 15 años en el análisis funcional de la familia génica Snail. Sus primeros estudios demostraron que estos genes son imprescindibles para los movimientos celulares que ocurren en los primeros momentos de la formación de los embriones. Posteriormente, como relata la investigadora del CSIC, el grupo relacionó los genes Snail con el desarrollo tumoral: "Nuestras observaciones han demostrado que la activación patológica de estos genes intensifica la malignidad de los tumores", indicó.
