Shire colabora en el proyecto 'NeuroFabry' para formar a los neurólogos en la enfermedad de Fabry

Actualizado: martes, 16 abril 2013 13:11


MADRID, 16 Abr. (EUROPA PRESS) -

La compañía biofarmacéutica Shire va a colaborar en la elaboración del proyecto 'NeuroFabry' destinado a formar a los neurólogos en la enfermedad de Fabry. Esta iniciativa está coordinada por el jefe del Servicio de Neurología del Hospital de Gerona, Joaquín Serena.

"Los neurólogos tienen un conocimiento escaso de la patología, a pesar de que la enfermedad de Fabry afecta a la función de órganos diana como el sistema nervioso", ha señalado el doctor Serena. Por este motivo, el proyecto incluye, además de diversas sesiones presenciales en diversas ciudades de España, un curso 'on line' para neurólogos sobre la enfermedad.

Se trata, por tanto, de una patología multisistémica que afecta al sistema nervioso central más de lo que inicialmente se creía. Tal y como ha explicado el experto, en el sistema nervioso la enfermedad condiciona patología grave y con frecuencia. "Antiguamente se pensaba que las manifestaciones neurológicas aparecían en el estadio final de la enfermedad, en cambio, ahora se está viendo que muchas veces puede ser el síntoma debut. De hecho, los casos que estamos detectando en los últimos años son pacientes cuya principal manifestación de la enfermedad de Fabry es la neurológica", ha señalado.

Y es que, según el registro FOS, la mayoría de las mujeres que son heterocigotas para la enfermedad causada por mutaciones en AGA (enzima alpha-galactosidase A) presentan las características clínicas de la patología. De hecho, las manifestaciones graves de la enfermedad son comunes, con un 77 por ciento de mujeres que muestran afectación neurológica, 59 por ciento complicaciones cardíacas y el 40 por ciento con afectación renal.

El desconocimiento general sobre esta patología y la variedad e intensidad de signos y síntomas, dificultan el reconocimiento de la enfermedad y su diagnóstico, pudiéndose retrasar el diagnóstico hasta 9-10 años desde el inicio de los síntomas. Así, tal como se refleja en las 1077 mujeres inscritas en el Registro FOS, sólo se pudo diagnosticar al 7.6 por ciento de las mujeres antes del inicio de los síntomas, mientras que un 20 por ciento ya había sufrido episodio cerebrovasculares, cardiacos o renales, en el momento del diagnóstico, con un edad media de 46 años.

En este sentido, el doctor Serena ha destacado importancia de que los neurólogos estén implicados en el manejo de esta enfermedad y tengan presente todos sus síntomas y manifestaciones para un correcto y pronto diagnóstico, especialmente en mujeres.

Las manifestaciones tardías de la enfermedad de Fabry, como la insuficiencia renal, la enfermedad cerebrovascular y la cardiopatía, dan como resultado una menor esperanza de vida. En general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres, siendo las principales causas de muerte el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares.

Por esta razón, la detección precoz de los síntomas, es de suma importancia para que los pacientes puedan beneficiarse de un manejo óptimo de la patología, antes de que exista un deterioro irreversible y aparezcan complicaciones.