- Una investigadora de la UPV constatan que los ancestros genéticos de estos enfermos coinciden
VITORIA, 8 Ene. (OTR/PRESS) -
El País Vasco acumula la mitad de los casos registrados en España de una rara y mortal enfermedad neurológica, el Insomnio Letal Familiar. Una investigadora de la Universidad del País Vasco ha constatado que esta concentración de casos se debe al denominado 'efecto fundador' --generado cuando una nueva poblacidón de individuos se forma a partir de un número muy reducido de éstos--, que se produjo durante siglos en una orografía montañosa como la vasca, que propició el aislamiento cultural y genético.
El insomnio letal familiar (ILF) es una de las enfermedades consideradas raras -hay menos de 100 casos descritos en todo el mundo-. El ILF impide al enfermo conciliar el sueño hasta que llega un momento en el que ya no duerme más, lo que, al cabo de unos meses, provoca su muerte. El ILF es una enfermedad genética provocada por la mutación D178N y pertenece al grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET).
La autora de la tesis es Ana Belén Rodríguez Martínez, licenciada en Biología y que actualmente trabaja como investigadora asociada a un proyecto de Neiker-Tecnalia. Ha realizado su tesis bajo la dirección de la Doctora Marian Martínez de Pancorbo, catedrática de Biología Celular de la Facultad de Farmacia de la UPV/EHU, y del doctor Juan José Zarranz, jefe del Servicio de Neurología del Hospital de Cruces y catedrático de Neurología de la Facultad de Medicina y Odontología de la UPV/EHU.
La realización de la tesis doctoral ha sido posible gracias a la colaboración y participación de investigadores y profesionales de diferentes ámbitos de la salud, tanto nacionales como internacionales (Los organismos e instituciones referidas se detallan al final del documento).
ORIGEN DE LA MUTACIÓN
A partir 1996, tras el brote de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob -conocida como el mal de las vacas locas-, la Unión Europea impulsó la creación de sistemas de vigilancia de enfermedades priónicas -grupo al que pertenecen tanto dicho mal como el ILF-. De ese modo se constató que la incidencia de personas portadoras de la mutación responsable del ILF (la mutación D178N) era muy elevada en la Comunidad Autónoma del País Vasco. En dicha comunidad autónoma se han localizado el 50% de los casos registrados en España.
Esta zona se caracteriza por una orografía montañosa, que ha propiciado el aislamiento cultural y genético. A causa dichas características, los investigadores creyeron que la presencia de la mutación en el País Vasco podía deberse al efecto fundador _se produce el efecto fundador cuando se forma una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de éstos, por lo gran parte de ellos portan las mismas características genéticas_.
Teniendo en cuenta el escenario, se plantearon tres objetivos: buscar el posible efecto fundador de la mutación D178N entre los pacientes del País Vasco, establecer relaciones entre los portadores del País Vasco con otros casos de España y de Europa, y estimar la edad del ancestro común más reciente.
Tras estudiar los casos de IFL del País Vasco, la investigadora ha constatado que las familias genéticas de los enfermos coinciden. Por tanto, ha concluido que la alta incidencia de la enfermedad se debe a un efecto fundador de la mutación en dicha región. Además, los datos genealógicos relacionan la mayoría de los casos entre sí, y sitúan las generaciones más antiguas portadoras de la mutación en una región al sur del País Vasco en los siglos XVII y XVIII.
Tras realizar comparaciones con otras regiones, la doctora Rodríguez concluye que se pueden establecer relaciones entre los casos de Alemania y de Véneto (Italia) por un lado, y los de la Toscana (Italia) y algunos de los casos españoles por otro; concluye, también, que no todos los casos españoles tienen el mismo origen. Al estimar la edad del ancestro común más reciente, se ha podido calcular que dos de esas variantes de la mutación se dieron hace más de 2.000 años.
