MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad de Nueva York (Estados Unidos) han identificado una nueva proteína que podría convertirse en una diana terapéutica para la anemia de Fanconi. Las conclusiones de la investigación se publican en la edición digital de la revista 'Nature Structural & Molecular Biology'.
Las mutaciones de los genes vinculados a la anemia de Fanconi, una grave enfermedad de la sangre descubierta en 1927 por el pediatra suizo Guido Fanconi, están asociadas a defectos del desarrollo, fallo de la médula ósea y predisposición al cáncer.
Un equipo de investigadores dirigido por Tony Huang identificó la nueva proteína diana, llamada FANCI, por su similitud con el otro sustrato molecular conocido de la anemia de Fanconi, el FANCD2. Sus datos sugieren una interdependencia de papeles de FANCI y FANCD2 para impulsar la reparación del ADN.
Los autores también han identificado mutaciones en FANCI en cuatro individuos con anemia de Fanconi que no tenían defectos en ninguno de los genes conocidos que se asocian a la enfermedad, lo que aporta nuevas evidencias de que FANCI es un importante componente en los mecanismos de reparación del ADN de estos genes.
