MADRID 26 Abr. (EUROPA PRESS) -
La Fundación Genzyme ha patrocinado la elaboración de una guía de práctica clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío, el primer protocolo de actuación eminentemente en español para el abordaje de una variante de este trastorno que aparece después del segundo año de vida y cuyo diagnóstico puede demorarse varias décadas.
Según ha explicado el doctor Eduardo Gutiérrez Rivas, miembro del Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe y coordinador de la guía, el objetivo es "orientar al médico en su camino para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad".
La guía cuenta con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), ya que éstos son los especialistas a los que se les suelen derivar estos pacientes y, por tanto, "siempre tienen que tener presente la enfermedad", explica el experto.
Los síntomas característicos de la enfermedad de Pompe son el debilitamiento muscular progresivo y la dificultad respiratoria, aunque la "gravedad puede variar ampliamente en función de la edad de inicio y del grado de afectación de los órganos internos", afirma. Las personas que nacen con esta enfermedad heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida.
En cuanto al diagnóstico, el coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, Antonio Sola, ha explicado que "el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y su confirmación debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis de las mutaciones del gen de la alfa-glucosidasa".
Este experto también ha destacado que el tratamiento de la enfermedad, que requiere terapia de sustitución enzimática, "es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe".
"Para ofrecer una atención adecuada a estos pacientes, no sólo es preciso un abordaje multidisciplinar, sino también transdisciplinar, en el que todos los especialistas implicados trabajemos de forma conjunta y coordinada", ha explicado, insistiendo en que dentro del equipo haya un médico con experiencia que coordine a todos los demás.
