VALENCIA 15 Feb. (EUROPA PRESS) -
La investigadora del grupo acreditado de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, Elena Aller, y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ha recibido el premio Joven Investigador en Genética Humana otorgado por la Asociación Española de Genética Humana.
Este galardón tiene como objetivo "reconocer la trayectoria investigadora de un científico o científica joven dentro del ámbito de la genética humana", según ha informado el centro en un comunicado.
La joven investigadora comenzó su formación en Genética Humana en el año 2000 y, un año más tarde comenzó a investigar en torno al síndrome de Usher. En 2007 se doctoró sobre esta materia con el trabajo 'Bases moleculares del síndrome de Usher: identificación de mutaciones en genes conocidos. Estudios funcionales para la búsqueda de genes candidatos'.
La doctora Elena Aller pertenece al grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del IIS La Fe, liderado por el doctor José María Millán, que lleva estudiando este síndrome desde 1995 y en la actualidad es un equipo de referencia, tanto a nivel nacional como internacional. Actualmente no existe cura para esta patología, de ahí la importancia del diagnóstico temprano para poder iniciar lo antes posible los programas de educación con los pacientes.
Por ello, una de las líneas de trabajo e investigación del grupo es identificar los genes alterados, posibles causantes en cada familia afectada del síndrome de Usher, ya que es hereditario. Para desarrollar esta labor, se emplea, entre otras técnicas, un microarray de genotipado específico para el diagnóstico molecular del síndrome de Usher, en cuyo proceso de diseño y validación ha participado el grupo del IIS La Fe.
El microarray de genotipado permite la detección de un número elevado de mutaciones y variantes polimórficas, previamente descritas como responsables de la enfermedad de forma rápida, fiable y económica.
Además, en el 2007, el grupo de investigación del IIS La Fe participó en un estudio multicéntrico donde se descubrió que el gen 'whirlina' era uno de los 9 genes determinantes de la enfermedad.
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que asocia sordera y retinosis pigmentaria, lo que implica una pérdida gradual del oído y la vista. Esta patología se considera la causa más frecuente de la sordo-ceguera de origen genético y en España la padecen 4,2 de cada 100.000 personas. Esta patología está catalogada como enfermedad rara o de baja prevalencia, e implica una importante labor de investigación para el avance en el conocimiento de la patología.
La investigadora ha mostrado su satisfacción al recibir este premio por parte de la Asociación Española de Genética Humana. "Recibir este premio es una satisfacción personal enorme, ya que reconoce el trabajo y esfuerzo realizado durante muchos años", ha afirmado porque "son estos los detalles que hacen que te olvides de las dificultades que tenemos que superar los investigadores y recuperar el ánimo para continuar".
