MADRID, 4 Oct. (EUROPA PRESS) -
La doctora francesa Charlotte Dravet, descubridora del síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, ha recibido el Premio Dravet 2019 por su contribución al conocimiento e investigación de la enfermedad durante la celebración de la reunión anual de familias de la fundación del mismo nombre.
El Síndrome de Dravet, que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
En 1978 se describió por primera vez en la literatura científica la enfermedad gracias a esta doctora, que ejercía su carrera en el Centro Saint-Paul de Marsella. Para ello, identificó en este lugar a un grupo de pacientes con una sintomatología común.
Todos ellos estaban diagnosticados con el síndrome de Lennox-Gastaut, pero la doctora reparó en que tenían, en realidad, una serie de síntomas característicos que hacían que no fuera exactamente el mismo síndrome.
Con más de 70 familias con afectados con el síndrome de Dravet presentes durante el acto de entrega, fue el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, quien hizo entrega de este galardón a la doctora Charlotte Dravet.
Esta entrega de premios contribuye al objetivo principal de la Fundación Síndrome de Dravet de promover y garantizar el desarrollo de la investigación de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La fundación también es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia 2018 por parte de la Sociedad Española de Neurología.
