Disponible en enero en España el diagnóstico prenatal no invasivo para anomalías cromosómicas en el feto

Actualizado 17/10/2012 17:15:37 CET
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No es una prueba sustitutiva de la amniocentesis, aunque su uso rutinario reduce los falsos positivos sin riesgo para el embarazo

MADRID, 17 Oct. (EUROPA PRESS) -

Labco Quality Diagnostics ha presentado este miércoles el lanzamiento, por primera vez en España y Portugal, de un nuevo test de diagnóstico prenatal no invasivo de 'segunda generación' que permitirá una detección precoz mediante un análisis de sangre de la madre de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, sin riesgo para el feto no la madre.

Esta prueba prenatal, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre, detecta trisomías fetales en embarazos de a partir de 10 semanas de gestación, gracias al cribado de los cromosomas sexuales y del par 13, 18 y 21, estos tres últimos responsables del 95 por ciento de las anomalías fetales.

El laboratorio que es pionero en la introducción de técnicas moleculares, pretende que esta nueva prueba se convierta en un diagnóstico prenatal de rutina que complemente, al tiempo que también pueda evitar en algunos casos obtener muestras de líquido amniótico (amniocentesis) o vellosidades coriales (biopsia), que entrañan más riesgo para el feto.

Mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, que durante la gestación contienen ADN fetal, "se puede medir ajustadamente las dosis de cromosomas comparadas con las dosis maternas y establecer un riesgo real, obtenido con una medición genética, que permite acercarnos al valor diagnóstico de la amniocentesis o vellosidades coriales", ha explicado Vincenzo Cirigliano, especialista en genética molecular de General Lab.

Con esta prueba el número de falsos positivo es "extremadamente bajo", tan bajos como del 0,1 por ciento para las trisomías mas frecuentes; mientras que sus índices de detección son del 99 por ciento para estos mismos casos. Mientras que los cribados diagnósticos no invasivos de rutina estandarizados en el control del embarazo, "basados en cálculos estadísticos específicos poblaciones" pueden superar el 5 por ciento de falsos positivos.

Los cribados rutinarios, añade Cirigliano, "generan un porcentaje importante de resultados de riesgo que tienen que ser confirmados con técnicas invasivas que al final resultan ser falsos positivos". En estos casos, se podría haber evitado el riesgo de aborto asociado a la amniocentesis.

"Estamos ante una auténtica revolución en el manejo de las gestantes en el primer trimestre", ha explicado Luis Izquierdo, experto en Genética y Biología Molecular, para quien con esta prueba "estamos encontrando un acceso directo al feto", con lo que el manejo del 'triple screening' "va a cambiar".

Por lo tanto, aunque no es una prueba sustitutiva de la amniocentesis, está indicada tanto para gestantes de elevado riesgo y para 'screening' poblacional tras la ecografía del primer trimestre, ya que se "reducen amniocentesis innecesarias", sobre todo en aquellas mujeres que tras un resultado de riesgo medio-bajo aún tienen la "angustia" de una posible trisonomía fetal.

DOS MESES DE IMPLANTACIÓN PILOTO EN QUIRON/USP

El diagnóstico prenatal no invasivo de Labco Quality Diagnostics estará disponible como técnica diagnóstica de rutina a partir de enero de 2013 en los principales hospitales privados españoles.

Hasta entonces, el laboratorio pondrá el test a disposición de los profesionales de los hospitales del Grupo Hospitalario Quirón-USP Hospitales con el fin de pasar un periodo piloto. De este modo, los facultativos médicos y especialistas en Obstetricia, Ginecología y Medicina de la Reproducción podrán conocer su funcionamiento y familiarizarse con las ventajas aportadas por esta novedosa técnica diagnóstica.

Durante este periodo el test no estará disponible para todas las pacientes solo para aquellas que cumplan ciertos criterios como un riesgo medio-bajo probado tras el 'screening' del primer trimestre.

Con estos dos meses de implantación piloto, explica el director comercial de Innovación de la compañía Labco, Javier de Echeverría, "se pretende testar toda la tecnología y dar a conocer la técnica", de modo a su salida al mercado se realice con total seguridad para la población.

Las expectativas comerciales de la compañía son que "esté disponible a cualquier paciente que quiera acceder a esta nueva técnica solicitándolo a través de su médico en todos los centros de España que la pongan a disposición de los pacientes".

No cierran las puertas a los seguros médicos y a su implantación en la red hospitalaria del Sistema Nacional de Salud (SNS); en este sentido, recuerda Echevarria, hay que tener en cuenta que, aunque el precio será inferior a los 700 euros, su disponibilidad en estos casos no depende de Labco.

"SEGUNDA GENERACIÓN"

Esta prueba esta avalada científicamente, como han señalado los responsables presentes durante su presentación, son numerosas las publicaciones científicas que han destacado la utilidad del test de sangre diagnóstico prenatal. En los últimos años se ha ido introduciendo como prueba de rutina en diferentes países con gran acogida por parte de los especialistas, concretamente desde 2007 se realiza con asiduidad entre las embarazadas en Estados Unidos.

No obstante, recuerda Izquierdo, el test introducido por Labco en España y Portugal representa una ulterior mejora del test que actualmente está disponible en Estados Unidos, Alemania o Austria, que sólo detecta trisomía 21.

En todos los casos el riesgo se evalúa detectando los riesgos en la sangre recogida, mediante un análisis, de la madres que, como explica Cirigliano, contiene durante la gestación, y dependiendo de la semana en la que se encuentre, entre un 10 y un 15 por ciento de ADN fetal que "circula libremente" originado en la placenta y que es el "blanco ideal" para el diagnóstico prenatal.

"Desde que en 1997 se demostrara la presencia de ADN fetal en sangre periférica materna, son numerosos los grupos que se han dedicado a investigar en este campo para desarrollar e incorporar a la rutina clínica el diagnóstico prenatal no invasivo", recuerdan.

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que contienen información genética. La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma, en vez de las dos esperadas. Excluyendo los cromosomas sexuales, las únicas trisomías que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las del par 13, 18 y 21.

La trisomía 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.