MADRID, 23 Nov. (EUROPA PRESS) -
Las diferencias individuales en el genoma humano superan el 10 por ciento, en concreto, alcanzan hasta un 12% del genoma, según un estudio con participación española, británica, japonesa, canadiense y estadounidense. Las conclusiones de esta investigación internacional, en la que participan investigadores españoles del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, aparecen esta semana en varios artículos de la revista 'Nature' y 'Genome Research'.
En 2001 se presentó la secuencia completa del genoma humano y datos sobre sus diferencias entre los individuos, pero las conclusiones de la investigación actual superan esas primeras estimaciones y muestran que la variabilidad es diez veces mayor de la que se suponía.
Estas diferencias en el genoma humano contienen información sobre cerca de un 16 por ciento de las enfermedades de origen genético conocidas entre las que se incluyen síndromes de enfermedades raras como los de DiGeorge, Angelman y Williams-Beuren, además de sobre otros trastornos como las cataratas, la esquizofrenia o la aterosclerosis, según señalan los investigadores. Los descubrimientos pueden por ello suponer el punto de partida para el desarrollo de nuevos tratamientos y técnicas de diagnóstico para estas enfermedades.
Los investigadores muestran en uno de los estudios publicados en 'Nature' un mapa de segmentos de ADN, en el que cada segmento de ADN contiene diferencias entre individuos en al menos 1.000 pares de bases. El mapa fue realizado analizando ADN de 270 individuos de cuatro poblaciones con ancestros en Europa, África o Asia. Los investigadores descubrieron unas 1.400 de estas llamadas 'variantes de número de copias' (CNV, según sus siglas en inglés).
En el estudio publicado en 'Nature' han participado los investigadores Lluìs Armengol, Juan Ramón González, Mònica Gratacòs y Xavier Estivill, del grupo Causas Genéticas de Enfermedad, dentro del Programa Genes y Enfermedad que dirige Xavier Estivill, en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona.
Este conjunto de estudios llega después del publicado el pasado año por el 'International Hapmap', que detallaba los cambios en pares de bases individuales entre individuos. Ambos proyectos se dirigen a las diferencias entre los genomas humanos individuales y cómo la genética contribuye a las múltiples diferencias observadas entre las personas.
Los autores concluyen que la comparación de ambos estudios sobre el genoma es la forma más acertada de identificar todos los tipos de variación genética y que, a pesar de posibles errores en los cálculos computerizados, podría constituir una aproximación eficaz.
En particular, en otro estudio publicado en 'Nature' los investigadores señalan que tras esta comparación entre los proyectos de estudio del genoma se identificaron 220 regiones variables que consistían en pequeñas inserciones y eliminaciones, así como grandes variaciones en el número de copias y piezas invertidas de ADN. También se confirmó la existencia de más de 1,5 millones de cambios en pares de bases simples.
Las herramientas de análisis utilizadas en estos estudios sobre el genoma humano son descritas por los investigadores en dos estudios que se publican también esta semana en la revista 'Genome Research'.
