MADRID 31 Ago. (EUROPA PRESS) -
Un equipo internacional de investigadores, liderado por neurocientíficos de la Clínica Mayo, en Florida (Estados Unidos), ha descubierto una variación genética que protege contra la enfermedad de Parkinson. La variante del gen reduce el riesgo de desarrollar la enfermedad en casi un 20 por ciento en muchas poblaciones.
El estudio, publicado este miércoles 31 de agosto en la revista 'Lancet Neurology' también informa del descubrimiento de las diferentes variantes del mismo gen, LRRK2 -el gen de riesgo más importante en el Parkinson encontrado hasta la fecha- que duplica el riesgo de sufrir Parkinson entre los caucásicos y los asiáticos.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno común del movimiento que afecta de un 1 a un 2 por ciento de las personas mayores de 65 años de edad. Los investigadores afirman que, a pesar de que la influencia relativa de las variantes en este estudio sobre el riesgo es pequeña, dada la naturaleza de aparición tardía del Parkinson, cualquier variación que pueda retrasar la enfermedad es importante. Además, el hallazgo proporciona evidencia de que la enfermedad de Parkinson está influenciada por múltiples factores genéticos de riesgo que actúan juntos para causar la enfermedad.
"La idea de que la enfermedad de Parkinson se presenta principalmente de forma esporádica, al azar, está cambiando", afirma el investigador principal, el doctor Owen Ross, neurocientífico de la Clínica Mayo, y agrega que, "nuestro estudio, uno de los más grandes hasta la fecha en la investigación de la genética de la enfermedad de Parkinson, muestra que un solo gen, LRRK2, alberga ambas variantes, la rara y la común, que a su vez alteran la susceptibilidad a sufrir la enfermedad en diversas poblaciones''.
Según el doctor Ross, los investigadores esperan usar estos y futuros hallazgos genéticos para predecir quién está en riesgo de padecer Parkinson y para desarrollar nuevas terapias.
El consorcio Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease, que contribuyó al estudio de tres años de duración, incluye a investigadores de 23 centros que representan a 15 países en cinco continentes. Los investigadores aportaron muestras clínicas de un total de 15.540 personas (8.611 pacientes con Parkinson y 6.929 controles). Los investigadores de la Clínica Mayo, financiados por la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson y por el Centro Morris K. Udall de Excelencia en la Investigación de la enfermedad de Parkinson de la Clínica Mayo, cuantificaron, a continuación, el riesgo de Parkinson por cada variante de LRRK2.
"Este es un estudio importante que nos ayudará a aprender más acerca de cómo un mismo gen puede aumentar o reducir el riesgo de la aparición tardía y esporádica de la enfermedad de Parkinson, el tipo que afecta a la mayoría de los pacientes", afirma el coautor del estudio, el doctor Zbigniew Wszolek, neurólogo de la Clínica Mayo, y agrega que "nuestro objetivo es averiguar cómo podemos intervenir en este proceso para ayudar a prevenir el desarrollo de la enfermedad".
En 2004, investigadores de la Clínica Mayo, dirigidos por el doctor Wszolek, descubrieron que el poco conocido gen LRRK2 fue responsable de causar una forma hereditaria de Parkinson. Según Wszolek, "a través de este estudio, y la investigación posterior de seguimiento, identificamos una variante (G2019S) de LRRK2, que resultó ser la causa genética más común de la enfermedad de Parkinson hereditaria. Por ejemplo, esta variante se encuentra en más del 30 por ciento de los pacientes árabes -bereberes con la enfermedad". Hasta la fecha, siete variantes patógenas hereditarias de LRRK2 han sido descubiertas en diferentes poblaciones étnicas.
Ya que la variación del gen LRRK2 también aumenta el riesgo de inicio tardío esporádico del Parkinson, los investigadores del presente estudio trataron de describir todas las variantes posibles del gen LRRK2. Los científicos descubrieron que las variantes comunes y raras del gen participan en el inicio tardío esporádico del Parkinson, ya sea aumentando el riesgo o como una forma de protección. El doctor Ross agrega que aún quedan por descubrir muchos más genes de riesgo, aparte del LRRK2, y que juntos contribuirían a un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de Parkinson.
