BARCELONA, 21 Jul. (EUROPA PRESS) -
Un quipo de investigadores internacional, con la participación del Hospital Clínic de Barcelona, ha identificado el primer gen que se asocia al síndrome de las piernas inquietas (SCI), que afecta a un 10% de la población y se considera uno de los principales motivos de insomnio de la sociedad.
El síndrome consiste en una sensación molesta en las piernas que no se va hasta que se mueven las extremidades. Este síndrome se asocia a otro llamado Movimientos Periódicos de Piernas (MPP), en la que los afectados mueven inconscientemente las piernas de manera repetida mientras se duerme, como si dieran patadas.
El 25% de los afectados busca atención sanitaria, pero este trastorno es poco conocido incluso por los médicos, lo que sitúa en cinco años el promedio de tiempo que pierden los enfermos buscando solución a su problema, que les impide dormir. De hecho, el Clínic lo define como "el síndrome más frecuente del que nadie ha oído hablar".
El tratamiento contra este síndrome requiere eliminar las sustancias que puedan avivar los síntomas, como el café o el té, y se recomienda tomar suplementos vitamínicos, así como realizar ejercicio físico o caminar, según informó la Asociación Española de Pacientes con SCI. Finalmente, los pacientes pueden recurrir a agentes dopiminérgicos, sedantes, analgésicos y anticonvulsivantes para aliviar los síntomas.
Uno de los factores asociados al SCI suele ser la anemia, aunque también un tercio de los que lo padecen tienen un familiar de primer grado que con el mismo síndrome, lo que sugirió a los investigadores la posible conexión genética.
La investigación, en la que ha colaborado Álex Iranzo, del Servicio de Neurología del Clínic-IDIBAPS, se realizó entre 688 pacientes con SCI y más de 160.000 controles procedentes de Islandia y los Estados.
LA DIFENCIA ESTÁ EN EL CROMOSOMA SEIS
Tras analizar más de 300.000 regiones distribuidas a lo largo del genoma humano, se constató que lo que diferenciaba a estos pacientes se encontraba en el cromosoma seis, en un gen llamado BTBD9, cuya presencia duplica las posibilidades de sufrir el trastorno. Tener dos copias del gen, multiplica por cuatro el riesgo en relación con la población en general.
Sin embargo, tener esta variante genética no implica padecer la enfermedad, sino un mayor riesgo de desarrollarla. El estudio señala que los pacientes que tienen el síndrome de piernas inquietas y el MPP podrían haberlo desarrollado por la presencia de esta variante (BTBD9) junto a otros factores, como la falta de hierro u otros genes no conocidos aún.
El estudio, publicado en la revista 'New England Journal of Medicine' y liderado por investigadores de Islandia y Georgia, es el primero que descubre un gen asociado con el SCI, un síndrome que se descubrió hace 350 años.
