MADRID, 20 Jul. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (Estados Unidos) han descubierto que un trastorno que provoca diarrea y fallo intestinal congénitos en niños está causado por una mutación en el gen Neurogenin-3 (NEUROG3). Las conclusiones del estudio se publican en la revista 'New England Journal of Medicine'.
Los resultados representan la primera descripción de una enfermedad causada por la mutación de NEUROG3 en humanos y el primer nuevo descubrimiento en los últimos 15 años de un trastorno que causa fallo intestinal.
Los pacientes con esta enfermedad tienen un número anormalmente reducido de células endocrinas en el intestino y a la larga también desarrollan diabetes tipo 1.
El estudio se centra en tres niños que mostraron síntomas de vómitos, diarrea y deshidratación durante las primeras semanas de vida tras el consumo de leche artificial. Los investigadores utilizaron ADN genómico de los pacientes para analizar las mutaciones del NEUROG3 y tras ello evaluaron la capacidad de las mutaciones para alterar el funcionamiento de NEUROG3.
Los investigadores señalan que el descubrimiento proporcionará un marco para comprender la diabetes tipo 1, además de otros trastornos diarreicos, incluyendo la enfermedad intestinal inflamatoria y el síndrome de intestino irritable.
Según los científicos, en ratones el Neurogenin-3 inicia el desarrollo de células endocrinas en el páncreas, incluyendo las células productoras de insulina. En ausencia de Neurogenina-3, las células no productoras de insulina son generadas en el páncreas y los animales desarrollan diabetes al nacer. Por ello, el Neurogenin-3 ha sido definido como un gen 'proendocrino', ya que conduce a las células progenitoras a madurar en células endocrinas.
Según los autores del estudio, la cura para la anendocrinosis entérica y la diabetes, dos enfermedades en las que falla un tipo específico de célula, podría venir de los desarrollos con células madre que pudieran reemplazar las células defectuosas y producir las hormonas adecuadas.
Los expertos explican que existen alrededor de 30 causas de diarrea crónica, un trastorno que afecta al 5 por ciento de la población y raramente se produce durante las primeras semanas de vida. A diferencia de la diarrea aguda, que mejora tras algunos días o semanas, la diarrea crónica persiste y puede conducir a una malnutrición grave y a fallos en el desarrollo en niños.
En el caso de los recién nacidos con anendocrinosis, el trastorno empeora con la alimentación. El tratamiento habitual conlleva leches especializadas y nutrición intravenosa para minimizar los síntomas de la diarrea y promover el crecimiento. En la actualidad no existe cura para la enfermedad.
