BARCELONA, 25 May. (EUROPA PRESS) -
Un trabajo internacional en el que ha participado el Hospital del Mar de Barcelona ha identificado las implicaciones que el orden de las mutaciones genéticas tiene en la biología de las neoplasias mieloproliferativas, un grupo de enfermedades hematológicas crónicas que producen un exceso de glóbulos rojos, plaquetas o glóbulos blancos, y evoluciona hacia leucemia aguda.
El estudio, publicado 'New England Journal of Medicine' y liderado por la Universidad de Cambridge, ha constatado que el orden en el que tienen lugar las mutaciones en este tipo de enfermedades influencia la evolución clínica del tumor, el riesgo de complicaciones y el efecto del tratamiento, ha informado el Hospital del Mar en un comunicado este lunes.
Las enfermedades estudiadas se relacionan frecuentemente con un defecto genético que provoca que una proteína esté constantemente activada, lo que da lugar a un crecimiento incontrolado de las células de la sangre.
En concreto, el estudio se ha centrado en las mutaciones en los genes 'jak2' y 'tet2', ya que mutaciones en ambos genes están presentes en aproximadamente el 10% de los pacientes con neoplasias mieloproliferativas.
Los resultados han mostrado que mutaciones en estos dos genes pueden ocurrir en primer lugar en los tres subtipos de neoplasias mieloproliferativas, pero la biología del tumor y los efectos clínicos son diferentes según cuál ocurra primero.
Los pacientes que adquieren la mutación del gen JAK2 en primer lugar son significativamente más propensos a manifestar exceso de producción de glóbulos rojos y trombosis, pero menos disposición a desarrollar exceso de plaquetas en la sangre.
El equipo investigador también ha estudiado las implicaciones del orden de las mutaciones respecto al tratamiento farmacológico, y han medido el efecto de un fármaco inhibidor del gen 'jak2', el 'ruxolitinib', en la formación y evolución de colonias celulares.
"El fármaco sólo reduce el crecimiento de las colonias en las muestras donde la mutación de 'jak2' ha ocurrido en primer lugar", mientras que en los casos en los que 'tet2' ha mutado primero no se produce ningún cambio, ha explicado el jefe de servicio de Hematología del Hospital del Mar, Carles Besses.
Los mecanismos detallados en este estudio pueden tener implicaciones en la evolución de otros tipos de cánceres: "La frecuencia con la quelos reguladores epigenéticos están mutados en los cánceres hematológicos y no hematológicos plantea la posibilidad de que el orden de las mutaciones influya en la biología de muchos otros cánceres", ha concluido.
