Descubren una nueva variante genética asociada a la enfermedad de Crohn

Actualizado 09/10/2015 11:31:56 CET
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Descubren una nueva variante genética asociada a la enfermedad de Crohn

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MADRID, 2 Ene. (EUROPA PRESS) -

   Una variante genética de una proteína que suele promover la digestión y eliminar las bacterias está asociada con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Crohn, según un estudio de la Universidad Christian-Albrechts en Kiel (Alemania) que se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

   La enfermedad de Crohn es una enfermedad inflamatoria intestinal que tiende a producirse en familias y como tal se cree que tiene un destacado componente genético. Los investigadores seleccionaron más de 7.000 variantes genéticas del genoma que se sabe alteran la secuencia de las proteínas individuales y evaluaron sus frecuencias en varios cientos de individuos procedentes de Alemania que padecían la enfermedad.

   Los científicos descubrieron que una variante del gen que codifica la proteína ATG16L1 se encuentra más frecuentemente en individuos con enfermedad de Crohn que en otros que no tienen la enfermedad. El resultado se confirmó en un grupo de personas procedentes de Reino Unido, lo que aporta credibilidad al descubrimiento.

   El riesgo que confería la variante ATG16L1 fue también aparente en individuos que se sabe tienen un riesgo extra al poseer una variante en el gen CARD15, lo que sugiere que los productos de estos genes podrían interactuar. El hecho de que ATG16L1 participe en la eliminación de las bacterias es consistente con la idea de que la enfermedad de Crohn proceda de respuestas inmunes inapropiadas ante sustancias extrañas.