Descubren una nueva mutación genética relacionada con la aparición del Alzheimer

Actualizado 15/07/2008 1:18:29 CET
EP

NUEVA YORK, 14 Jul. (Reuters/EP) -

El trabajo de un grupo de científicos de la Facultad de Medicina Weill de la Universidad Cornell de Nueva York (Estados Unidos) publicado este verano en la revista 'Cell' ha descubierto que la mutación de un gen llamado 'CALHM1' fruto de una señalización anormal del calcio influencia el riesgo de sufrir Alzheimer, enfermedad que afecta a cerca de 18 millones de personas en todo el mundo.

Según explica el doctor Fabien Campagne, de la Universidad Cornell, 'CALHM1' es "una atractiva y nueva diana farmacológica". "El diseño de medicamentos que activen este gen podría tener efectos beneficiosos en pacientes con o sin mutación", indicó.

La mutación de 'CALHM1' está asociada con una aparición tardía de los primeros síntomas del Alzheimer. Esta forma de la enfermedad afecta a personas con unos 65 años de edad y representa a cerca del 90 por ciento de los casos de Alzheimer. La aparición temprana de los primeros síntomas de esta dolencia, menos frecuente y relacionada con factores hereditarios, afecta a pacientes entre los 30 y los 65 años.

Según estos científicos, la mutación del 'CALHM1' parece interrumpir un canal cerebral de calcio y propiciar la consecuente acumulación de proteína beta-amiloide, un importante componente de las placas que atascan el cerebro de los pacientes con Alzheimer. Para Campagne, variaciones en los genes 'CALHM' pueden constituir un gran factor de riesgo para la aparición tardía del Alzheimer".