VALÈNCIA, 20 Jun. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la ERI Biotecmed de la Universitat de València (UV) y el Instituto de Investigación Sanitaria Incliva han colaborado con la empresa Myogem Health Company en el desarrollo de un complemento alimenticio para mejorar la calidad de vida de personas afectadas por distrofia miotónica. El compuesto aumenta los niveles de la proteína MBNL disponibles, cuyo déficit está científicamente asociado a la patogénesis de esta enfermedad genética hereditaria.
Según ha informado la institución académica en un comunicado, se trata del primer complemento alimenticio indicado para pacientes de distrofia miotónica, una enfermedad genética hereditaria, de progresión lenta, que produce, principalmente, trastornos neuromusculares y cardiacos en las personas afectadas.
Myo-DM, de reciente lanzamiento, es el primer complemento alimenticio a base de extractos naturales "orientado a mejorar la calidad de vida de los pacientes", ha precisado la UV. Los datos experimentales demuestran que dicho producto aumenta los niveles de la proteína MBNL disponibles, cuyo déficit está científicamente asociado a la patogénesis de este tipo de distrofia.
El grupo de Genómica Traslacional, dirigido por Rubén Artero (ERI Biotecmed, Universitat de València), ha sido pionero en el uso de Drosophila como herramienta para la búsqueda de fármacos in vivo, con lo que se ha constituido en un "referente internacional" en el testeo y validación de compuestos potencialmente terapéuticos en distrofia miotónica. Además, es actualmente el único laboratorio en España con capacidad para analizar fenotipos cardiacos en este animal de experimentación.
Las observaciones que han dado lugar al complemento arrancan de la ejecución de un proyecto financiado por la Fundació La Marató de TV3 en 2009, liderado por los investigadores Rubén Artero y Beatriz Llamusí, ambos del grupo de Genómica Traslacional de la Universitat de València.
Myogem Health Company, una empresa spin-off de Inkemia IUCT Group, orientada a la I+D+i y comercialización de nuevos productos para mejorar la calidad de vida de pacientes de enfermedades minoritarias, ha desarrollado el producto con la ayuda financiera del Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial (CDTI), utilizando los servicios de este equipo de investigación de la Universitat.
La Distrofia Miotónica de tipo 1 (DM1) o también conocida como enfermedad de Steinert, puede manifestarse en cualquier momento desde el nacimiento hasta la vejez. La anomalía genética que la caracteriza es una expansión inestable del triplete CTG localizado en el gen DMPK (distrofia miotónica proteína quinasa) en el cromosoma 19.
SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD
Los síntomas de esta enfermedad son altamente variables ya que es una enfermedad multisistémica, siendo las más comunes la debilidad muscular y miotonía que consiste en la dificultad que tienen los músculos de relajarse después de una contracción, conjuntamente con problemas cardíacos (sobre todo arritmia) y dificultad respiratoria. La gravedad de los síntomas es directamente proporcional al número de repeticiones CTG.
"La comercialización de este compuesto es el resultado del proceso de transferencia de conocimiento desde la investigación científica básica hasta el sector productivo", señala la investigadora Beatriz Llamusí, que ha señalado que es "muy satisfactorio devolver a la sociedad, en forma de un producto útil para los pacientes, la inversión en investigación realizada por la ciudadanía, tanto a través de La Fundació La Marató-TV3, en el proyecto inicial, como de las ayudas públicas del CDTI, en su fase final".
