MADRID 16 Nov. (EUROPA PRESS) -
Cerca del 10 por ciento de los niños que nacen con defectos renales tienen grandes alteraciones en su genoma que están relacionados con el retraso del neurodesarrollo y la enfermedad mental, según concluye un nuevo estudio realizado por el Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC), publicado en 'American Journal of Human Genetics'.
"Esto cambia la forma en que debe manejar a estos niños", explica el especialista en riñón Gharavi Ali, director asociado de la División de Nefrología en CUMC e internista y nefrólogo en el NewYork-Presbyterian Hospital. "Si un médico ve a un niño con una malformación renal es una señal de advertencia de que el niño tiene un trastorno de la genómica que debe ser considerado inmediatamente por el riesgo de retraso del desarrollo neurológico o enfermedad mental más tarde en la vida", explica.
El presente estudio, resultado de un esfuerzo de colaboración de centros médicos y de otro tipo CUMC en EE.UU., Italia, Polonia, Croacia, Macedonia y la República Checa, fue dirigido por el doctor Gharavi y su colega Simone Sanna-Cherchi, científico investigador asociado en el Departamento de Medicina CUMC.
Las mutaciones descubiertas por los investigadores pertenecen a una clase de mutaciones denominadas variaciones del número de copia (CNV). CNV son copias adicionales o deleciones de ADN sólo lo suficientemente grandes como para contener varios genes. Cuando CNV están presentes, la "dosis" de los genes afectados es inferior o superior a la normal, llevando potencialmente a un trastorno de la salud.
Para ver si CNV están implicadas en defectos congénitos del riñón, los doctores escanearon los genomas de 522 individuos con riñones pequeños y malformados de centros médicos de Europa y Estados Unidos, de los cuales, alrededor del 17 por ciento tenían CNV que parecen contribuir a su enfermedad renal. En este estudio, alrededor de 1 de cada 10 niños tenía CNV vinculadas a retrasos en el desarrollo o enfermedades mentales.
Aunque no está claro por qué las malformaciones renales y el desarrollo neurológico están vinculadas en algunos casos, es posible que los mismos genes envueltos en el desarrollo del riñón están también presentes en el desarrollo del cerebro, añadió el doctor Gharavi.
Además, la búsqueda de CNV en la enfermedad renal congénita también mostró que los genes implicados en la enfermedad son mucho más numerosos de lo previsto.
