MADRID, 30 Mar. (EUROPA PRESS) -
Un equipo de investigadores españoles del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Hospital Universitario La Paz de Madrid y el Hospital Monte Naranco de Oviedo forman parte del consorcio científico que ha identificado dos nuevos genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama. Su trabajo se publica esta semana en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.
El trabajo aparece dentro del contexto de los estudios de todo el genoma que tratan de identificar los llamados genes de baja penetrancia, aquellos que confieren riesgos pequeños para desarrollar enfermedades comunes como la diabetes, la hipertensión o el cáncer que son muy frecuentes en la población. Se necesita la interacción de varios de estos genes en un individuo para dar un riesgo final importante suficiente para desarrollar la enfermedad.
Según explicó a Europa Press Javier Benítez, investigador del CNIO, "en este estudio se han identificado dos de estos genes que confieren pequeños riesgos para desarrollar cáncer de mama. Hasta el momento se habían detectado 7 de estos genes que junto con estos dos hacen un total de 9. Estos genes explicarían el 6 por ciento del componente genético familiar para el cáncer de mama".
Hasta el momento se han descubierto 9 genes de susceptibilidad y según señala Benítez "cuando se haya identificado un número mas elevado de ellos, que expliquen un mayor componente genético, se podrán diseñar kits que se puedan incorporar a la selección de mujeres en riesgo, lo mismo que se hace actualmente con las mamografías". Estas mujeres serían entonces candidatas a seguimientos más estrictos para identificar de forma precoz el tumor o podrían ser candidatas a quimioprevención.
El estudio ha sido dirigido por Douglas Easton de la Universidad de Cambridge en Reino Unido. Easton miembro del Consorcio Internacional de Cáncer de Mama (BCAC) al que pertenecen 27 grupos de todo el mundo. El grupo español está formado por el CNIO y dos grupos clínicos, uno en el Servicio de Oncología del Hospital Universitario y otro en Cirugía del Hospital Monte Naranco de Oviedo.
El BCAC fue el primero en realizar un estudio de todo el genoma e identificar los 5 primeros genes de susceptibilidad con una estrategia de tres etapas. En una primera etapa los investigadores analizaron 250.000 polimorfismos (SNPs) del genoma en 400 casos de cáncer de mama y 400 controles. A través de diferentes filtros los investigadores seleccionaron sólo 30 SNPs que se analizaron en 30.000 casos y 30.000 controles. En este estudio se descubrieron los 5 genes de interés.
El trabajo actual es una continuación y ampliación de una de las etapas que ha permitido identificar dos genes más. Por otro lado, los datos generados indican que la realización de posteriores estudios sobre estas características permitirán seleccionar nuevos genes de susceptibilidad.
