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MADRID, 21 Ago. (EUROPA PRESS) -
Investigadores han identificado un nuevo locus importante en todo el genoma (el lugar que un gen ocupa en un cromosoma) de la estenosis pilórica hipertrófica infantil (IHPS, en sus siglas en inglés), una enfermedad gastrointestinal grave asociada con obstrucción gastrointestinal, según un estudio publicado en la edición de este miércoles de la revista 'JAMA'. Las características de este locus también sugieren la posibilidad de una relación inversa entre los niveles de colesterol que tienen los recién nacidos y el riesgo de estenosis pilórica hipertrófica infantil.
"La estenosis pilórica hipertrófica infantil es la principal causa de obstrucción intestinal en los primeros meses de vida, con una incidencia de entre 1 y 3 por cada mil nacidos vivos en los países occidentales. Afecta a entre 4 y 5 veces más niños que niñas y por lo general se presenta de 2 a 8 semanas después del nacimiento con vómitos explosivos, pérdida de peso y deshidratación", según la información de respaldo del artículo.
Aunque esta condición es una entidad clínica bien definida, la etiología de la enfermedad es compleja y aún no está clara. Sí se ha establecido una predisposición genética: la enfermedad está fuertemente presente en familias y tiene una heredabilidad estimada de más del 80 por ciento, pero el conocimiento sobre las variantes específicas del riesgo genético es limitado.
Bjarke Feenstra, del 'Statens Serum Institut', en Copenhague, Dinamarca, y sus colegas realizaron un estudio del genoma para buscar las asociaciones genéticas con IHPS y validar los resultados en tres grupos de muestras independientes. Los investigadores encontraron un nuevo locus del genoma a escala significativa para IHPS en el cromosoma 11q23.3 en una región que alberga el grupo de genes de la apolipoproteína (APOA1/C3/A4/A5).
APOA1 codifica la apolipoproteína AI, que es el principal componente proteico de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) en el plasma. "Las características funcionales del locus 11q23.3 sugieren la hipótesis de que los bajos niveles de lípidos circulantes en los recién nacidos están asociados con un mayor riesgo de estenosis pilórica hipertrófica infantil", según los autores del estudio.
Estos expertos explican que han tratado esta hipótesis mediante la medición de los niveles plasmáticos de colesterol total, de baja densidad y colesterol HDL, en forma de triglicéridos y encontraron los niveles de colesterol más bajos al nacer en los niños que iban a desarrollar IHPS en comparación con los controles que no tuvieron la enfermedad. "Se necesita más investigación para aclarar el significado funcional de la asociación identificada aquí", concluyen.
