MADRID 23 Oct. (EUROPA PRESS) -
Científicos del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han secuenciado por primera vez el genoma que genera proteínas, llamado exoma, de la leucemia de células dendríticas y han identificado nuevas mutaciones que podrían estar relacionadas con la variante aguda de estos tumores hematológicos, poco frecuentes pero con un "fatal pronóstico y difícil tratamiento".
La supervivencia media de los afectados por este tipo de leucemia es de tan solo 12 a 14 meses, de ahí que los autores del hallazgo reconozcan en la revista 'Leukemia' que podría "revolucionar" las pautas de tratamiento.
Para llevar a cabo el trabajo, los autores analizaron el exoma de tres pacientes diagnosticados de leucemia de células dendríticas, y validaron los resultados en un panel de 38 genes con 25 pacientes adicionales (estrategia denominada targeted re-sequencing) procedentes de 9 hospitales españoles.
Por primera vez en leucemias humanas, se han descrito alteraciones hasta en cuatro genes (IKZF3, HOXB9, UBE2G2 y ZEB2) con importantes funciones celulares como la regulación génica y el control de la diferenciación celular.
"Además de estos genes, hemos descubierto que más de la mitad de los casos presentan al diagnóstico mutaciones en genes epigenómicos --aquellos que introducen modificaciones químicas en el ADN--, algo que no se había observado nunca en este tipo de leucemias", reconoce Juan
Cruz Cigudosa, que dirige el equipo de investigación.
El perfil genético de la leucemia aguda de células dendríticas, tratada en la actualidad como leucemia linfoide, se asemeja al de la leucemia mieloide. Sin embargo, proponen un cambio en las pautas de tratamiento de estos pacientes, que estaban "desubicados totalmente", apunta Juliane Menezes, primera autora del articulo.
Además, la buena noticia es que ya hay terapias en marcha que están dirigidas contra estos genes epigenómicos, así que "estos pacientes podrían también beneficiarse de ellas", apunta Cruz.
En el desarrollo de la investigación han participado también la Unidad de Bioinformática del CNIO, dirigida por David Pisano, el Servicio de Patología del Hospital Marques de Valdecillla de Santander, liderado por Miguel Ángel Piris, así como múltiples Servicios de Hematología y Genética espanoles.
