MADRID 14 Oct. (EUROPA PRESS) -
El Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) ha dejado de realizar el diagnóstico genético a pacientes con 'epidermolísis bullosa', también conocida como enfermedad de los 'niños mariposa', al verse obligado por los recortes presupuestarios a redistribuir las partidas asignadas a los proyectos que actualmente tienen en marcha.
El centro, adscrito al Ministerio de Ciencia e Innovación, era el único capaz de hacer este diagnóstico que desde la pasada semana ya no es posible realizar en España. Según explica a Europa Press la investigadora de CIEMAT, la doctora Marcela del Río, el centro ha tenido que redistribuir los fondos usados a investigación y descartar el diagnóstico, puesto que nunca ha existido una partida directa destinada a la realización de esta prueba.
Su gran implicación con la enfermedad y los pacientes les llevó en 2007 a destinar un presupuesto - que ronda los 55.000 anuales- a ayudar a estos pacientes. "El CIEMAT no puede seguir financiando el diagnóstico con dinero público pero nos gustaría seguir haciéndolo", advierte la investigadora para quien la solución podría pasar por destinar una partida presupuestaria directamente dirigida al diagnóstico de estos pacientes.
Fundamentalmente porque "interesa estar cerca del diagnóstico y del paciente para entender cada vez más la patología, para seguir mejorando". "El diagnóstico enriquece porque permite diseñar terapias innovadoras", ha añadido la investigadora que califica la situación de "crítica".
En el mismo sentido, la directora de la asociación de pacientes y familiares DEBRA, Evanina Morcillo, afirma que, "mientras la enfermedad no tenga cura, es necesario que estos pacientes tengan la mayor calidad de vida posible, y ésta pasa por conocer el diagnóstico". "Esta enfermedad es durísima para el pacientes y los padres, pero lo es más si no se conoce qué evolución va a tener. Eso solo se consigue con el diagnóstico", ha añadido.
"Podrán encontrar una cura si se sigue haciendo el diagnóstico, porque es la basa para encontrar una cura, por tanto si se para el diagnóstico se para la investigación. Teníamos la esperanza de que sea cura se encontrará en España y esto nos ha cortado las alas", explica Morcillo a Europa Press.
Por ese motivo, lo ocurrido con el centro investigador es muy "frustrante", sobre todo porque España cuenta con investigadores preparados e implicados con la enfermedad pero no hay presupuesto. Por este motivo, la asociación ha enviado sendas cartas al Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad y al de Ciencia e Innovación, donde se les pide ayuda para solucionar este problema.
EL DIAGNÓSTICO, UN PASO EN LA INVESTIGACIÓN
Desde el CIEMAT se hizo un esfuerzo por los pacientes ya que, debido a la complejidad del gen que se debe analizar - el colágeno 7-, "el proceso es muy costoso". No obstante, explica la experta, aunque "dar una respuesta final es muy laborioso", merece la pena porque se avanza en el conocimiento de la enfermedad. De hecho, estos diagnósticos han conseguido demostrar que existe una mutación del gen muy recurrente en el sur de España.
"El diagnóstico nos ayuda a conocer la enfermad", afirma del Río, quien lideró la investigación en España que colaboró con el equipo de investigadores francés que regeneró con éxito piel humana para, en un futuro, curar a estos niños a partir de células madre embrionarias.
El centro es un organismo público de investigación de excelencia en diversas áreas entre las que se encuentra la investigación en el campo de las enfermedades raras de la piel tanto de carácter básico como traslacional, es decir, orientadas a aspectos clínicos de estas patologías, invalidantes en su gran mayoría, como son la epidermolisis bullosa juntural y distrófica, el síndrome de Kindler, el xeroderma pigmentoso o la paquioniquia congénita, entre otras.
Este viernes la asociación de pacientes e investigadores del centro se han reunido en la sede del CIEMAT para analizar la situación en la que se encuentran los pacientes y para buscar soluciones conjuntas que posibiliten que se "restablezca" este diagnóstico genético. Soluciones que, a juicio de la directora de DEBRA, pasan indiscutiblemente por el Ministerio de Ciencia e Innovación y el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad.
PIDEN SU INCLUSIÓN EN LA CARTERA SANITARIA
Ambas opinan que la prueba diagnóstica debería estar incluida en la cartera de los servicios de la Seguridad Social, como ocurre en otros países, y esperan que en un futuro las Administraciones se "sensibilicen" con estos pacientes. Debido a su gran utilidad en la investigación, del Río apuesta por que se sigan realizando en laboratorios de centros investigadores, ya que "eso permite pensar en soluciones terapéuticas".
Al no existir otro centro en el que realizar esta prueba los pacientes se encuentra en una situación complicada. "Por cuenta y riesgo la familia no puede costearse fuera de España esta prueba, hay que tener en cuenta que el gasto medio que las familias pagan en material de cura está entre los 200 y 2.000 euros en material de cura".
"Hemos tratado de hacerles llegar que como asociación no podemos hacer más por la enfermedad, no tenemos potestad para crear una legislación para seguir realizando el diagnóstico. Estamos dispuestos a hacer cualquier cosa incluso intentar cofinanciar el diagnóstico", aunque, ha afirmado, para ello necesita que la Administración sanitaria "desarrolle un marco para que éste llegue a las familias", explica Morcillo.
