MADRID, 6 Ago. (EUROPA PRESS) -
Un nuevo método ofrece un rápido y preciso análisis a bajo coste de las mutaciones del gen BRCA en cáncer de mama, según un estudio del Hospital Monte Sinaí de Toronto (Canada). Las personas que tienen este gen en su versión 1 y 2 "tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama y de ovario", explican los investigadores.
Antes, para llegar a estas conclusiones, se necesitaba de un método estándar de la secuenciación directa que suponía "mano de obra intensiva, costosa y que sólo se dirigía a una parte de los genes", afirman. Sin embargo, este trabajo publicado en la revista 'Journal of Molecular Diagnostics' desarrolla un enfoque de secuenciación que proporciona un sistema más eficaz.
El autor principal de este trabajo es el doctor del Hospital Monte Sinaí de Toronto, Hilmi Ozcelik, que asegura que asegura que para establecer terapias dirigidas "se necesita una comprensión completa de los genotipos del gen BRCA1 y BRCA2, y de los fenotipos asociados a tumores".
Así, también explica que los estudios sugieren que los inhibidores de ciertos productos químicos "son eficaces para el tratamiento del cáncer de mama en pacientes con estas mutaciones". Ante ello, considera "fundamental" disponer de la tecnología necesaria para detectar estas mutaciones.
Por otra parte, Ozcelik señala que la combinación de la secuenciación de próxima generación es una "poderosa herramienta" en la detección de variantes BRCA en el ámbito clínico. Además, confirma que no hubo "resultados positivos falsos".
Tras analizar estas variantes, el equipo de investigación concluyó que existe una gran variabilidad en el número, tipo y frecuencia de las mismas. "El desafío ahora es establecer los métodos de análisis más completos con el fin de proporcionar una mejor información sobre los riesgos para el manejo clínico de la enfermedad", concluye el experto.
