MADRID 5 Jul. (EUROPA PRESS) -
Entre 10 y 15 pacientes afectados por una enfermedad rara (ER) pasan cada año por la consulta de cada médico de familia, que se enfrentan a un conjunto de patologías crónicas diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), elevada morbilidad y mortalidad precoz, lo que determina en muchos casos "unas necesidades especiales", según informan especialistas de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC).
En este contexto, la sociedad ha elaborado un protocolo 'on line' ('http://dice-aper.semfyc.es') para la atención de los pacientes con ER en la consulta de Atención Primaria, para el que ha contando con la colaboración del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, de la Federación Española de Enfermedades Rara (FEDER) y del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER).
Como señala el coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de semFYC, el doctor Miguel García Ribes, "los objetivos del protocolo son mejorar el diagnóstico y la información que existe en torno a estas patologías, así como la coordinación entre los diferentes especialistas y facilitar datos epidemiológicos que justifiquen la puesta en marcha de acciones en el ámbito de la planificación sanitaria y fomenten la investigación de las ER".
"Su baja prevalencia --comenta-- ha condicionado que existan pocos estudios y los tratamientos en la mayoría de los casos son inexistentes". "Aunque es todavía pronto para asegurar que estas personas tienen cubiertas sus necesidades específicas socio-sanitarias, las autoridades tanto sanitarias como del ámbito social ya empiezan a tomar conciencia de las dimensiones de este problema, que en nuestro país afecta a cerca de tres millones de personas", apunta el doctor García.
COORDINACIÓN ENTRE ESPECIALIDADES
En este sentido, una de las principales demandas de estos pacientes es la falta de coordinación entre los profesionales, explican desde semFYC. Por este motivo, el protocolo DICE-APER busca "mejorar la colaboración asistencial, estableciendo los lazos oportunos con el servicio médico especialista al que ha sido derivado cada paciente", señalan.
"En este protocolo", indica el doctor García, "se incluye el envío de una carta, que el médico de familia puede hacer llegar al especialista que lleva cada caso, vía correo electrónico o correo postal, en la cual se informará al médico especialista acerca del interés y disposición para que exista una coordinación estrecha entre la atención especializada, la correspondiente atención en la consulta de primaria y facilitar sus datos de contacto para poder mantener un intercambio fluido de información sobre la evolución clínica de esa persona".
A este respecto, el médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia clínica. Asimismo, este profesional juega un papel "clave" en la educación y asesoría del paciente con una ER. "Es importante que se explique a los pacientes que existe un registro de pacientes de ER y del interés que pertenecer al mismo tiene para la investigación de su enfermedad; el crecimiento de esta base de datos es clave para conocer las dimensiones del problema", asegura el doctor García.
BIOBANCO DE ENFERMEDADES RARAS
Además, el biobanco de ER es una "pieza fundamental" en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de biomarcadores pronósticos, afirman sus responsables. Sin embrago --subrayan los médicos de familia-- la baja prevalencia de estas patologías "dificulta conseguir muestras biológicas que sirvan para llevar a cabo investigaciones de mayor calado científico".
Por ello, "es imprescindible mostrar al paciente la importancia de donar una pequeña muestra de sangre, que se haría aprovechando una extracción analítica de rutina", añade García.
