MADRID 3 Dic. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York en Estados Unidos han identificado una alteración en el gen MAP3K1 responsable de trastornos de la determinación del sexo. Los resultados del estudio se publican en la revista 'Cell'.
Los autores explican que existe una variedad de factores genéticos que están implicados en la determinación sexual. Si se produce algún tipo de alteración en estos factores, las personas que tienen un conjunto de cromosomas que predice el sexo al que pertenecerán podrían desarrollar otro sexo o tener características intermedias entre los dos sexos. Esto podría dar lugar a trastornos de determinación sexual y, en muchos casos, la infertilidad es un problema añadido.
Algunas de las personas que participaron en el estudio eran mujeres que tenían el conjunto de cromosomas que predecía que serían hombres y otras eran hombres que tenían problemas con el desarrollo sexual.
Los investigadores examinaron si la alteración del gen MAP3K1 podría ser responsable de los trastornos de la determinación del sexo en sus pacientes. Varias de estas personas tenían una alteración en el gen, un miembro del mecanismo de señalización MAP quinasa.
Según explica Harry Ostrer, responsable del estudio, "existen trabajos que han mostrado que el mecanismo de MAP quinasa participa en el equilibrio de la expresión entre genes implicados en el mecanismo que dirige la transformación de las gónadas indiferenciadas en testículos u ovarios. Por ello, pensamos que hemos descubierto un activador importante en la 'batalla de los sexos'".
Ostrer concluye que el descubrimiento reafirma a los pacientes y sus familias que existe una causa y que su trastorno no es fruto de la casualidad. Además, el hallazgo contribuye a un mejor control del trastorno ya que los pacientes con una alteración en MAP3K1 pueden desarrollar tumores que amenazan su vida.
