MADRID 3 Sep. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Europea de Leucodistrofias en España reclama que la leucodistrofia metacromática se incluyan en el programa nacional de cribado neonatal para que "ningún niño vuelva a morir por alguna de estas leucodistrofias pudiendo haber recibido tratamiento".
Esta petición ha sido recogida por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que da continuidad a su campaña 'Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, ¿qué lugar elegirías?', con la que pretende homogeneizar el acceso a las pruebas del talón en toda España.
Los más de 400.000 bebés que nacen en España cada año se someten a esta prueba, un simple test de gotas de sangre en papel entre las 48 y 72 horas después del nacimiento para detectar posibles enfermedades, pero dependiendo de la Comunidad Autónoma donde nazca este test criba más o menos patologías.
En la actualidad, existe un mínimo estatal recientemente ampliado a 12 patologías que se criban en todo el territorio. Sin embargo, algunas comunidades autónomas criban incluso más de 40, generando una gran inequidad en el acceso a estas pruebas. El caso de las leucodistrofias es un ejemplo de esta inequidad.
La presidenta de la Asociación Europea de Leucodistrofias en España, Carmen Sever, asegura que "existen tratamientos eficaces, pero no hay pacientes a los que aplicarlos, porque las terapias solo funcionan si se administran muy pronto". Además, un pediatra no puede sospechar que un niño tiene leucodistrofia metacromática si no se presentan síntomas. Por eso "la única herramienta que permite diagnosticar a tiempo es el cribado neonatal", añade Sever.
"Sólo el 6% de las más de 6.500 enfermedades raras que existen tienen tratamiento: y las leucodistrofias son unas de ellas. Pero para que sean realmente efectivos el acceso debe ser muy temprano, de forma que el cribado neonatal es más que necesario: es vital", señala FEDER.
Carmen Sever cuenta que, en 2001, tras un largo recorrido y apenas un mes antes de que su hija mayor, Lucía, cumpliera tres años, recibió el diagnóstico de leucodistrofia metacromática. Junto a otros padres con hijos afectados, decidieron crear la Asociación Española de Leucodistrofias en España, que en 2005 pasó a ser la delegación española de la Asociación Europea. Finalmente su hija falleció en 2010.
Este testimonio será el primero de una serie de experiencias que el movimiento asociativo de enfermedades raras compartirá para sensibilizar sobre la necesidad de esta homogenización y, sobre todo, hacer llegar a la sociedad esta necesidad en el mes de concienciación del cribado neonatal.
En este sentido, FEDER añade que esta situación va más allá de las leucodistrofias: afecta a toda la sociedad. "Por ello, queremos que todos los recién nacidos y sus familias tengan las mismas oportunidades en nuestro país frente a un diagnóstico y tratamiento precoz, porque tratar una patología a tiempo puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte", afirma su presidente, Juan Carrión.
ACCIÓN DE FEDER PARA UN CAMBIO LEGISLATIVO
FEDER lleva años trabajando en esta línea en un grupo de trabajo con el Ministerio de Sanidad y con su movimiento asociativo compuesto por 442 entidades. En este sentido, Carrión valora positivamente "todo el trabajo que se está desarrollando para aumentar las patologías en el programa de cribado neonatal del SNS" y advierte de la importancia de seguir avanzando en la homogeneización de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional.
Para el abordaje de esta situación FEDER ha iniciado un camino legislativo y ya ha llevado a cabo las primeras reuniones para trasladar la necesidad de promover una Proposición de Ley de cribado neonatal universal en España.
En paralelo, Más Visibles, entidad vinculada a la atención a pacientes con enfermedades raras, ha lanzado una Iniciativa Legislativa Popular, de la que se esperan recoger más de 500.000 firmas, para conseguir una regulación del cribado neonatal en España que garantice su universalidad, equidad calidad y actualización científica continua.
