MADRID 14 Jun. (EUROPA PRESS) -
Los afectados por el Síndrome Cornelia de Lange contarán con una Unidad Médica interdisciplinaria en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza y el Hospital Clínico Universitario 'Lozano Blesa' de la capital aragonesa, según se anunció en el primer Congreso de la Asociación Nacional de Familias con Síndrome Cornelia de Lange, celebrado este fin de semana en Sant Andreu de la Barca (Barcelona).
El Síndrome de Cornelia de Lange es un síndrome congénito, es decir, que está presente desde el nacimiento, y afecta a entre uno de cada 10.000 a uno de cada 30.000 nacimientos vivos. Las características comunes de los afectados incluyen un bajo peso al nacer (a menudo menos de dos kilos y medio), retraso en el desarrollo, baja estatura y tamaño de cabeza pequeño. Los rasgos faciales típicos incluyen cejas delgadas (que suelen unirse en el medio), pestañas largas, nariz corta y respingada y labios delgados con las comisuras bucales hacia abajo. También puede haber un exceso de pelo en el cuerpo, manos y pies pequeños, la unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, entre otros. Generalmente, las personas con este síndrome tienen cierto grado de retraso mental que va de leve a profundo.
Esta nueva Unidad Médica interdisciplinaria ofrecerá diagnóstico, seguimiento y apoyo de los pacientes afectados y sus familias, y estará integrada por un equipo clínico de especialistas liderado por el pediatra y genetista y profesor titular de Pediatría, el doctor Feliciano J. Ramos Fuentes.
El equipo de diagnóstico genético e investigación será liderado por el doctor Juan Pie Juste, del Departamento de Fisiología, y sus objetivos principales son el diagnóstico genético de certeza del Síndrome, y la investigación de las diferentes mutaciones del gen denominado NIPBL en el cromosoma 5 y el estudio de otros posibles genes causantes del síndrome, informó hoy el propio congreso.
