MADRID, 31 Jul. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) ha apoyado la decisión del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) de incluir en el cribado neonatal siete enfermedades metabólicas, algunas de escasa incidencia por tratarse de enfermedades raras, pero cuyo diagnóstico precoz, según ha asegurado el organismo, supone "grandes beneficios" para los niños en los que se detecta.
"El beneficio principal de un programa de cribado neonatal es la prevención de discapacidades asociadas a la enfermedad. Por ello, se recomienda realizar el cribado neonatal de aquellas patologías en las que se haya demostrado el beneficio de la detección precoz para el recién nacido", ha explicado.
En una primera fase se ha aprobado el cribado de siete enfermedades: hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística, MCADD, LCHADD, acidemia glutárica tipo 1 y anemia de células falciformes y se espera ampliar en una segunda fase a otras tres enfermedades: hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa.
"Los cribados deben evitar el sobrediagnóstico y sobretratamiento. Además resultan muy costosos en términos económicos y esto implica que las enfermedades deban reunir hasta 18 criterios para ser incluidas en estos programas. Por ejemplo, que tenga un periodo de latencia detectable, que el tratamiento sea más eficaz en la fase presintomática que en la clínica, que la prueba de detección sea simple, segura, válida fiable y eficiente, o que el beneficio supere los potenciales riesgos, entre otros", ha explicado la pediatra de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria y miembro del grupo de expertos para cribado neonatal del Ministerio de Sanidad, María Jesús Esparza.
Y es que, hasta ahora, según la Comunidad Autónoma, en España se puede realizar un cribado neonatal que oscila entre dos y cuarenta y siete metabolopatías congénitas. "El que por fin se vayan a aplicar criterios comunes en todo el territorio español es una excelente noticia y aunque siete enfermedades puedan parecer pocas, son las que mejor se ajustan a los criterios antes comentados", ha apostillado la experta.
En este sentido, los pediatras han destacado la importancia que tiene que los programas de cribado dispongan de un sistema de información y de un sistema de gestión de la calidad, así como de una evaluación periódica para que sea implementado de forma eficiente en todo el territorio nacional.
"No solo importa el número de enfermedades cribadas, sino que los procesos sean adecuados. Esto significa que la logística tiene que ser perfecta: muestras recogidas diariamente, enviadas a los laboratorios de referencia diariamente, analizadas diariamente y distribución del resultado diariamente. El tiempo cuenta, y mucho, sobre todo en determinadas entidades que solo tiene sentido cribar si se detectan antes de que aparezca la enfermedad clínica, que puede ser muy precozmente, con solo diez días de vida", ha zanjado la doctora.
