BARCELONA, 21 Oct. (EUROPA PRESS) -
Un estudio publicado en 'Nature Neuroscience' revela que el exceso de glucosa induce la muerte neuronal y es la causa de la enfermedad de Lafora, un tipo de epilepsia mortal que afecta a los adolescentes. Este mecanismo, desconocido hasta ahora, hace pensar a los expertos que la acumulación de azúcar en las neuronas podría explicar el origen de algunas patologías neurodegenerativas.
El descubrimiento se realizó estudiando la enfermedad de Lafora, una patología poco común que provoca una neurodegeneración irreversible en los adolescentes y para la que no se conoce tratamiento. Se transmite de forma hereditaria y suele manifestarse entre los 10 y los 17 años en forma de crisis epilépticas y posteriormente con sacudidas involuntarias de brazos y piernas.
Su evolución está relacionada con una degeneración del sistema nervioso que deja al paciente en estado vegetativo terminal unos diez años después de su aparición. Los genes portadores de la enfermedad son la laforina y la malina.
El estudio describe la función de estos genes, que actúan como "guardianes" del nivel de glucógeno de las neuronas, estimulando la degradación de las proteínas responsables de la acumulación de glucosa. En caso de que uno de los dos genes pierda su función, el glucógeno se acumula y las neuronas se deterioran.
Forman parte del equipo de investigadores el director del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y catedrático de la Universitat de Barcelona (UB), Joan Guinovart, y por el profesor de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Santiago Rodríguez.
