ZARAGOZA 23 Feb. (EUROPA PRESS) -
La miembro del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, Pilar Giraldo, afirmó hoy que la enfermedad ósea es una de las complicaciones más frecuentes de la Enfermedad de Gaucher tipo 1 "y hasta el 70 por ciento de los pacientes está en riesgo de presentar alteraciones esqueléticas en el momento del diagnóstico o en el curso de la evolución".
Agregó que "la afectación ósea condiciona de modo importante la evolución del proceso y la calidad de vida de los afectados" por esta enfermedad. Así lo manifestó con ocasión de la presentación del libro 'La afectación ósea en la enfermedad de Gaucher' esta tarde en el Edificio Pignatelli, sede del Gobierno de Aragón, publicación de la que ella es editora.
El libro está patrocinado por la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. El acto estuvo presidido por la consejera de Salud y Consumo de Aragón, Luisa María Noeno.
La Enfermedad de Gaucher surge de un defecto genético en un gen denominado glucocerebrosidasa que provoca que no sea posible la eliminación de la basura celular. No todos los pacientes que tienen las mismas mutaciones presentan la misma gravedad y se desconoce la causa de esta variabilidad.
La forma más frecuente es la tipo 1, extraordinariamente heterogénea en su presentación y evolución, pues se diagnostican casos desde la primera infancia hasta edades muy avanzadas.
Según los datos del Registro Nacional de Afectados, puesto en marcha por FEETEG, en España hay 321 pacientes diagnosticados de la enfermedad de Gaucher y 870 portadores.
MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES
Una de las co-editoras de la obra, Mercedes Roca, doctora en Medicina y Cirugía por la Universidad de Zaragoza, indicó que la publicación supone una "importante aportación para el ámbito científico y sanitario español, así como una oportunidad para mejorar la calidad de vida de los pacientes".
Por su parte, el profesor Miguel Pocoví, co-editor de la publicación y profesor del Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza, señaló que el libro incluye la descripción de un "método sencillo para cuantificar la infiltración de la médula ósea".
Asimismo, el director científico del CIBERER, Francesc Palau, subrayó que España cuenta con investigadores de relevancia centrados en la Enfermedad de Gaucher "que han hecho posible el progreso del conocimiento científico en este ámbito y, como consecuencia, la mejora de los tratamientos de esta patología".
APORTACIONES DEL LIBRO
La publicación 'La afectación ósea en la enfermedad de Gaucher' destaca las últimas aportaciones científicas de esta patología, como la descripción de nuevas mutaciones que no habían sido observadas con anterioridad, el método para cuantificar la afectación de la médula ósea y el estudio de la calidad de vida en los pacientes con esta enfermedad.
Los autores recogen una gran cantidad de información actualizada, abarcando aspectos que van más allá de las manifestaciones óseas de la enfermedad. Asimismo, abordan la anatomía y la fisiología del hueso, así como su estudio con los métodos de imagen.
También se describe el análisis fisiopatológico del proceso, se detallan las características de la enfermedad ósea en la infancia, los aspectos genéticos relacionados con la misma, así como los procesos metabólicos que intervienen en el desarrollo de la afectación ósea en la enfermedad.
La obra recoge, además, toda la información dedicada al diagnóstico y terapéutica de la enfermedad y un apéndice en el cual se describen siete casos como ejemplos prácticos ilustrativos de la afectación ósea en la enfermedad de Gaucher.
