MADRID 31 Mar. (EUROPA PRESS) -
Hasta un 10 por ciento de los pacientes con cáncer hematológico es portador de mutaciones heredadas predisponentes, según se ha puesto de manifiesto durante la I Jornada de Neoplasias Hematológicas con Predisposición Germinal, organizada por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), con los avales científicos de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), el Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH) y el Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD).
Las neoplasias hematológicas con predisposición germinal son enfermedades malignas de la sangre que aparecen en sujetos que por presentar algún polimorfismo o alteración genética hereditaria tienen un mayor riesgo para desarrollarlas. Una de las más típicas es la leucemia aguda mieloblástica asociada a ciertas anomalías o variantes en algunos genes.
"Nuestro problema es que muchas veces nos encontramos con alguna de estas anomalías o variantes y no sabemos interpretarlas correctamente; en especial, para poder dar un consejo genético adecuado a los familiares de los pacientes e incluso para poder seleccionar correctamente familiares que puedan ser utilizados como donantes de médula ósea para un eventual trasplante de progenitores hematopoyéticos, que es uno de los tratamientos más eficaces para este tipo de enfermedades", ha explicado el presidente de la SEHH, Ramón García Sanz.
La SEHH ha organizado esta jornada con el objetivo de proporcionar una "buena formación" para los hematólogos españoles, además de favorecer la creación de un grupo de trabajo que ayude a interpretar mejor este tipo de alteraciones.
Durante una sesión de trabajo, los expertos han creado las bases para la formación de un grupo multidisciplinar que se encargue de redactar las guías y de crear un registro nacional de casos. En este sentido, el doctor de la Universidad de Uppsala (Suecia), Panagiotis Baliakas, ha aportado su experiencia en la redacción de las guías nórdicas para el diagnóstico, manejo y seguimiento de los pacientes con neoplasias de la línea germinal.
Por su lado, la doctora del Barts Cancer Institute de Londres (Reino Unido), Ana Río-Machín, ha expuesto su conocimiento relacionado con los estudios funcionales para mejorar el conocimiento de leucemias agudas mieloides y los síndromes mielodisplásicos de origen familiar. Posteriormente, la segunda parte de la reunión se ha centrado en conocer la experiencia de tres centros asistenciales españoles, el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y el Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona.
AVALANCHA DE INFORMACIÓN
Por su parte, la doctora del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín de Las Palmas, María Teresa Gómez Casares, se ha referido a los problemas que afrontan en la actualidad los hospitales. "La definición de un tipo de leucemia aguda mieloblástica que podía ser hereditaria, junto con la aplicación de nuevas tecnologías que permiten el análisis de múltiples genes, ha abierto la puerta a una avalancha de información difícil de gestionar que genera una gran problemática, sobre todo en centros que no tienen unidades de consejo genético preparadas para asumirlo", ha dicho.
Otros cánceres hereditarios son más conocidos y, de hecho, existen guías que permiten la identificación de las familias en riesgo, las medidas a tomar e, incluso, se conoce mejor el impacto de las mutaciones encontradas. Al contrario, en las patologías hematológicas no se han definido todavía guías y el número de genes aún está por determinar, pero no para de crecer.
En aquellos centros en los que las unidades de consejo genético llevan funcionando tiempo, los casos hematológicos se incorporan a un engranaje que ya funciona, aunque no sin dificultades, como son la interpretación de determinadas variantes genéticas o determinar qué acciones clínicas se deben tomar en las familias afectas, incluso la necesidad de apoyo psicológico.
En los hospitales sin unidades de consejo genético, los laboratorios de diagnóstico se enfrentan a diversas dificultades añadidas, por ejemplo, la necesidad de hacer el estudio del árbol familiar, el análisis e interpretación de resultados y los pasos a seguir posteriormente.
Igualmente, el doctor del Hospital General Universitario Morales Meseguer de Murcia, Andrés Jerez Cayuela, ha enumerado una serie de cuestiones pendientes relacionadas con este tipo de patologías. "Las jornadas de neoplasias hematológicas con predisposición germinal tienen como objetivo la discusión de temas, como el consejo genético antes y después del estudio de mutaciones, el tejido necesario para el análisis, la prueba apropiada, la interpretación de las alteraciones encontradas, quién debería ser estudiado o las intervenciones en la clínica que pueden derivarse", ha comentado.
Una de las finalidades de este encuentro, aparte de desarrollar unas guías para el cuidado de este tipo de pacientes y sus familiares, ha sido fomentar sinergias en investigación, como ha comentado el doctor Jerez Cayuela. "Estas jornadas son un esfuerzo transversal de distintos grupos de trabajo dentro de la SEHH y contamos con expertos que pondrán en contexto las aproximaciones que se llevan a cabo a nivel nacional e internacional", ha añadido.
Los estudios genómicos a gran escala han revelado que las alteraciones que se adquieren en un tejido determinado, a lo largo de la vida del paciente, son responsables del desarrollo de cáncer. También han enseñado que un porcentaje superior al esperado de pacientes presenta mutaciones heredadas que podrían predisponer al desarrollo de la enfermedad, en referencia a ese 5-10 por ciento de pacientes con cáncer hematológico que pueden ser portadores de mutaciones heredadas predisponentes.
